Genel Bakış

Brugada sendromu kalbin elektrik sistemini etkileyen nadir görülen kalıtsal bir kalp ritim bozukluğudur. Bu durum kalbin alt odacıklarında (ventriküllerde) tehlikeli ritim bozukluklarına yol açabilir ve ani kalp durmasına neden olabilir. Elektrokardiyogramda (EKG) kendine özgü bir patern gösterir.

Brugada sendromu genetik bir durumdur ve gen mutasyonları sonucu oluşur. Kalp yapısal olarak normaldir; sorun tamamen elektrik sistemindedir. Kalp hücrelerindeki sodyum kanallarının düzgün çalışmaması sonucu tehlikeli ritim bozuklukları gelişebilir.

Brugada sendromu, belirli hastalarda ani ve hayati ritim bozukluklarına yol açabilme potansiyeline sahiptir. Özellikle ventriküler fibrilasyon adı verilen ritim bozukluğu, kalbin etkili pompalama yapamamasına neden olur ve acil müdahale gerektirir.

Ancak önemli bir nokta şudur. Brugada sendromu tanısı olan herkes aynı risk altında değildir. Risk, hastanın daha önce bayılma yaşayıp yaşamadığına, aile öyküsüne ve EKG bulgularının tipine göre değerlendirilir. Bu nedenle tedavi yaklaşımı kişiye özeldir.

Bu sendrom en sık 30-40 yaşları arasında tanı alır ancak her yaşta ortaya çıkabilir. Erkeklerde kadınlara göre 8-10 kat daha sık görülür. Güneydoğu Asya kökenli kişilerde diğer popülasyonlara göre daha yaygındır.

Brugada sendromu olan kişilerin bir kısmı hiç belirti yaşamaz. Ancak bazılarında bayılma veya ani kalp durması meydana gelebilir. Yüksek riskli hastalara implante edilebilir kardiyoverter defibrilatör (ICD) cihazı takılmalıdır.

Belirtileri

Brugada sendromu uzun süre hiçbir belirti vermeyebilir. Bu nedenle bazı hastalarda tanı tamamen tesadüfen, rutin bir EKG sırasında konur. Belirti görülen hastalarda en sık karşılaşılan durum bayılma veya bayılacak gibi olma hissidir. Bu ataklar çoğu zaman ani başlar ve genellikle dinlenme sırasında veya uyku esnasında ortaya çıkar.

En sık görülen belirtiler şunlardır:

Bayılma. En yaygın belirtidir. Tehlikeli kalp ritmi nedeniyle beyne kan gitmez ve kişi bilinç kaybeder. Bayılma genellikle uyku sırasında veya dinlenme halindeyken olur. Fiziksel aktivite sırasında bayılma nadirdir.
Düzensiz veya hızlı kalp atışı. Ventriküler taşikardi veya ventriküler fibrilasyon gelişebilir. Kalp çok hızlı ve düzensiz çarpar. Bu durum dakikalar içinde düzelebilir veya acil müdahale gerektirebilir.
Gece sırasında düzensiz solunum veya hırıltılı solunum. Uyku sırasında tehlikeli ritim bozuklukları nedeniyle nefes almakta güçlük çekilebilir. Kişi hırıltılı soluma veya sık uyanmalarla karşılaşabilir.
Nöbet benzeri hareketler. Beyne kan gitmediğinde epilepsi nöbetine benzer kas seğirmeleri görülebilir. Bu durum bayılmayla karışabilir.
Ani kalp durması. En ciddi komplikasyondur. Kalp aniden durmaya çalışır ve acil müdahale edilmezse ölümle sonuçlanabilir. Brugada sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 10-30'unda hayatlarının bir döneminde ani kalp durması riski vardır.
Göğüs çarpıntısı. Kalbin düzensiz veya hızlı çarptığını hissetme. Genellikle gece veya erken sabah saatlerinde olur.

Belirtiler genellikle 40 yaş öncesinde başlar. Bazı kişilerde ilk belirti ani kalp durması olabilir. Ailesinde Brugada sendromu veya ani ölüm öyküsü varsa risk daha yüksektir.

Ne Zaman Doktora Görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora başvurun:

Nedeni belirlenemeyen bayılma geçirdiyseniz
Ailede genç yaşta ani ölüm öyküsü varsa
Düzensiz kalp atışı veya çarpıntı yaşıyorsanız
Uyku sırasında nefes darlığı veya düzensiz solunum gelişiyorsa
EKG'nizde Brugada paterni saptandıysa mutlaka kardiyologa görünün

Bayılma veya ani kalp durması acil durumdur ve 112 aranmalıdır.

Nedenleri

Brugada sendromunun temel nedeni, kalp hücrelerindeki sodyum kanallarını etkileyen genetik bir bozukluktur. En sık saptanan genetik değişiklik, kalbin elektriksel sinyallerinin iletimini yavaşlatır ve bu durum kalp ritminin ani şekilde bozulmasına neden olabilir.

Bu genetik yatkınlık doğuştan vardır ancak hastalık her bireyde aynı şekilde ortaya çıkmaz.

Genetik yatkınlık olsa bile bazı faktörler belirtilerin ortaya çıkmasını tetikleyebilir:

Ateş. Yüksek ateş Brugada sendromunda en önemli tetikleyicidir. Ateşli hastalıklar sırasında tehlikeli ritim bozuklukları gelişebilir.
Bazı ilaçlar. Belirli kalp ilaçları, anestezik maddeler, antidepresanlar ve kokain benzeri uyuşturucular tehlikeli ritim bozukluklarını tetikleyebilir.
Elektrolit dengesizlikleri. Potasyum veya kalsiyum düzeylerindeki bozukluklar riski artırır.
Alkol. Aşırı alkol tüketimi tetikleyici olabilir.
Gece uykusu. Tehlikeli ritim bozuklukları genellikle gece veya sabahın erken saatlerinde ortaya çıkar.

Neden tam olarak bilinmemekle birlikte erkeklerde çok daha sık görülür ve daha ciddi seyreder. Testosteron hormonu ile ilişkili olabileceği düşünülmektedir.

Tanısı

Tanının temelini elektrokardiyografi oluşturur. Brugada sendromuna özgü EKG bulguları tanı koydurucudur. Ancak bu bulgular her zaman sürekli olmadığı için, bazı hastalarda özel ilaçlarla yapılan provokasyon testleri gerekebilir.

Tanı süreci genellikle şunları içerir:

Elektrokardiyogram (EKG). En önemli tanı aracıdır. Brugada sendromunun kendine özgü EKG paterni vardır. V1 ve V2 derivasyonlarında tipik ST segment yükselmesi görülür. Üç tip Brugada paterni vardır; Tip 1 tanı koymak için yeterlidir. EKG bulguları sabit olmayabilir; bazen görünür bazen kaybolur. Bu nedenle tekrarlanan EKG çekimleri gerekebilir.
İlaç testi (provokasyon testi). EKG'de Brugada paterni net görünmüyorsa ancak şüphe varsa ilaç testi yapılabilir. Ajmalin, flekainid veya prokainamid gibi sodyum kanal blokörleri damardan verilir ve EKG değişiklikleri izlenir. İlaç Brugada paternini ortaya çıkarırsa tanı doğrulanır.
Genetik test. Kan örneğinden SCN5A ve diğer ilişkili genlerde mutasyon aranır. Genetik test her vakada mutasyon bulmayabilir çünkü henüz keşfedilmemiş genler de rol oynayabilir. Ancak pozitif genetik test tanıyı güçlendirir ve aile taramasında yardımcı olur.
Elektrofizyolojik çalışma (EPS). Kalp kateterizasyonu yoluyla yapılan ileri bir testtir. Kalbin içine elektrotlar yerleştirilerek tehlikeli ritim bozukluklarının tetiklenip tetiklenemeyeceği test edilir. Bu test risk değerlendirmesi için kullanılır ancak tanı için zorunlu değildir.
Holter monitör veya olay kaydedici. Kalp ritmini günlerce veya haftalarca kaydeden cihazlar. Belirti sırasında ritim bozukluğunu yakalamak için kullanılır.
Ekokardiyografi. Kalbin yapısını görüntüler. Brugada sendromunda kalp yapısal olarak normaldir; ancak başka kalp sorunlarını dışlamak için yapılır.
Aile taraması. Brugada sendromu tanısı konan kişinin birinci derece akrabalarında (anne, baba, kardeş, çocuklar) EKG ve gerekirse genetik test yapılmalıdır.

Tedavisi

Brugada sendromunda tedavi yaklaşımı, hastanın risk düzeyine göre belirlenir. Her Brugada sendromu tanısı alan hastaya aktif tedavi uygulanmaz. Belirti vermeyen ve düşük riskli hastalar, düzenli takip ile izlenebilir. Yüksek riskli hastalarda temel tedavi seçeneği, implante edilebilir kardiyoverter defibrilatör yani ICD cihazıdır.

Tedavi seçenekleri şunlardır:

Implante edilebilir kardiyoverter defibrilatör (ICD). Yüksek riskli hastalarda en etkili tedavi yöntemidir. ICD cep saati büyüklüğünde bir cihazdır ve göğüs bölgesine cerrahi olarak yerleştirilir. Kalp ritmini sürekli izler. Tehlikeli bir ritim bozukluğu gelişirse cihaz elektrik şoku uygulayarak kalbi normal ritme döndürür. ICD yaşam kurtarıcıdır.

Kimler için ICD önerilir:

Ani kalp durması geçirmiş kişiler
Açıklanamayan bayılması olan ve EKG'de Tip 1 Brugada paterni bulunan kişiler
Genetik test pozitif, bayılma öyküsü olan ve elektrofizyolojik çalışmada tehlikeli ritim tetiklenebilen kişiler
Ailede ani ölüm öyküsü olan ve EKG'de Tip 1 patern bulunan kişiler

Kinidin tedavisi. ICD'ye alternatif veya ek olarak kullanılabilecek bir ilaçtır. Kinidin (quinidine) tehlikeli ritim bozukluklarını önlemeye yardımcı olur. Ancak her hastada etkili değildir ve yan etkileri olabilir. ICD takılamayan veya ICD şokları çok sık olan hastalarda düşünülebilir.

Ateşle mücadele. Ateş en önemli tetikleyici olduğundan ateşli hastalıklarda derhal ateş düşürücü ilaç kullanılmalıdır. Özellikle çocuklarda ateş düşürme çok önemlidir.

Tetikleyicilerden kaçınma. Belirli ilaçlardan, aşırı alkolden ve kokain gibi uyuşturuculardan kaçınılmalıdır. Brugada sendromunda kullanılmaması gereken ilaçların listesi www.brugadadrugs.org adresinde bulunabilir.

Düzenli takip. ICD takılmış olsa bile düzenli kardiyoloji kontrolleri şarttır. ICD'nin pil durumu ve işlevselliği kontrol edilir.

Düşük riskli hastalar. Belirti olmayan, ailede ani ölüm öyküsü bulunmayan ve EKG bulguları tesadüfen saptanan kişilerde izlem yeterli olabilir. Ancak düzenli kontroller ve tetikleyicilerden kaçınma önemlidir.

Komplikasyonları

Brugada sendromunun en ciddi komplikasyonu ani kalp durmasıdır. Bunun dışında gelişebilecek sorunlar:

Ani kalp durması. En korkulan komplikasyondur. Ventriküler fibrilasyon gelişirse kalp etkili pompalama yapamaz. Dakikalar içinde ölümle sonuçlanabilir.
Bayılmaya bağlı yaralanmalar. Ani bilinç kaybı nedeniyle düşme sonucu kafa travması veya kırıklar meydana gelebilir.
Anksiyete ve depresyon. Ani ölüm riski taşımanın psikolojik yükü ağır olabilir. Bazı kişiler sürekli endişe içinde yaşar. Ancak bu risk herkeste aynı değildir.