Absans Nöbeti

Genel Bakış

Absans nöbeti, epilepsinin (sara hastalığının) bir türüdür ve kişinin birkaç saniyeliğine bilincini yitirmesiyle kendini gösterir. Bu süre içinde kişi hareketsiz kalır, gözleri boşluğa dalar ve dış uyaranlara yanıt vermez. Nöbet geçtikten sonra kişi genellikle ne yaşandığını hatırlamaz ve sanki hiçbir şey olmamış gibi kaldığı yerden devam eder.

Absans nöbetleri çoğunlukla çocukluk ve ergenlik döneminde görülür. Özellikle 4–14 yaş arasındaki çocuklarda sık karşılaşılan bu durum, zamanında tanınıp tedavi edilmezse okul başarısını, sosyal gelişimi ve günlük yaşamı olumsuz etkileyebilir.

Nöbetler genellikle çok kısa sürer; tipik bir absans nöbeti 5 ile 30 saniye arasında sürer. Ancak bu kısa süreli bilinç kayıpları gün içinde onlarca, hatta yüzlerce kez tekrarlanabilir. Çoğu zaman çevreden kimse fark etmez ya da çocuğun "dalgın" veya "hayallere dalan" biri olduğunu düşünür. Bu nedenle absans nöbetlerinin tanısı sıklıkla gecikir.

Hastalığın iki ana tipi vardır: Çocukluk çağı absans epilepsisi ve gençlik absans epilepsisi. Her iki tip de uygun ilaç tedavisiyle büyük ölçüde kontrol altına alınabilir. Birçok çocuk ergenlik dönemine girerken nöbetlerinin tamamen durduğunu görmektedir; ancak bir kısmında yetişkinlikte de devam edebilir.

Belirtileri

Absans nöbetinin belirtileri, diğer nöbet türlerinden oldukça farklıdır. Kasılma, yere düşme veya titreme gibi dramatik belirtiler görülmez; bu nedenle fark edilmesi güçtür.

Absans nöbeti belirtileri şunları içerir:

• Ani bilinç kaybı. Kişi konuşmanın, oyunun ya da herhangi bir aktivitenin ortasında birdenbire durur. Gözler boşluğa dalar. Yanındaki kişilerle göz teması kesilir ve sesli uyarılara yanıt vermez. Bu durum birkaç saniye içinde başlar ve biter.
• Hareketsizlik ve donma. Nöbet sırasında kişi olduğu yerde donar kalır. Konuşmayı durdurur, elleri düşer, yürüyorsa durur. Vücut genellikle dik durumda kalır, yere düşmez.
• Gözlerde karakteristik hareketler. Bazı kişilerde gözler hafifçe yukarı döner ya da hızlı göz kırpma hareketleri görülebilir. Gözler açık kalır ama bakış noktasal değil, anlamsız ve uzağa yönelik olur.
• Küçük otomatik hareketler. Bazı çocuklarda ağız şapırdatma, dudak yalama, yutkunma veya ellerde küçük kasılma hareketleri görülebilir. Bu durum "absans otomatizması" olarak adlandırılır.
• Solgunluk. Nöbet sırasında yüzde hafif bir solgunluk ya da renk değişikliği fark edilebilir.
• Ani başlayıp ani biten tablolar. Nöbet öncesinde hiçbir uyarı işareti (aura) olmaz. Kişi nöbetin farkında değildir ve nöbet sonrası herhangi bir şikâyet duymaz. Yaşandığını hatırlamaz.
• Gün içinde tekrarlama. Absans nöbetleri günde birkaç kez ile yüzlerce kez arasında tekrarlayabilir. Özellikle hiperventilasyon (hızlı ve derin nefes alma) nöbetleri tetikleyebilir. Buna karşın normal fiziksel aktivite çoğunlukla nöbet başlatmaz.

Nöbet sonrasında kişi genellikle şaşkın, yorgun ya da bunalmış hissetmez. Bu özellik, absans nöbetlerini diğer epilepsi türlerinden ayıran önemli bir özelliktir.

Ne Zaman Doktora Görünmeli

Absans nöbetleri hafif görünse de mutlaka bir çocuk nörologu tarafından değerlendirilmelidir. Erken tanı hem tedavi sürecini hızlandırır hem de olası komplikasyonları önler.

Aşağıdaki durumlarda doktora başvurun:

• Çocuğunuzun sık sık "daldığını", konuşmanın ortasında durduğunu veya size yanıt vermediğini fark ettiyseniz
• Öğretmeni çocuğun derste dikkatsiz, dalgın veya "kaybolmuş gibi" göründüğünü bildirdiyse
• Çocuğunuzun okul başarısı açıklanamayan bir şekilde düştüyse
• Gün içinde tekrarlayan kısa süreli bilinç değişiklikleri gözlemlediyseniz
• Nöbet sırasında veya sonrasında yüzde solukluk, göz kırpma ya da otomatik hareketler fark ettiyseniz
• Hiperventilasyon sırasında (koşma, ağlama gibi derin nefes alındığında) çocuğun "donduğunu" gözlemlediyseniz
• Tanısı konmuş bir çocukta nöbet sıklığı artıyorsa veya ilaç tedavisine rağmen nöbetler sürüyorsa

Absans nöbetleri tehlikeli görünmese de trafik veya su başı gibi ortamlarda yaşandığında ciddi kaza riskine yol açabilir. Uygun tedavi bu riskleri büyük ölçüde ortadan kaldırır.

Nedenleri

Absans nöbetlerinin temelinde beyin hücrelerinin anormal ve eş zamanlı elektriksel deşarjı yatmaktadır. Normalde beyin hücreleri düzenli ve kontrollü bir şekilde birbirleriyle iletişim kurar. Absans epilepsisinde bu iletişim geçici olarak bozulur ve dalga benzeri yaygın elektriksel aktivite beyni sarar.

Absans nöbetlerinin olası nedenleri şunlardır:

• Genetik yatkınlık. Absans epilepsisinin en önemli nedeni genetik faktörlerdir. Ailede epilepsi öyküsü olan çocuklarda risk belirgin biçimde artar. Bazı genlerdeki değişiklikler beyin hücrelerinin elektriksel dengesini bozarak nöbet eşiğini düşürür. Ancak genleri taşıyan her birey mutlaka nöbet geçirmez.
• Talamokortikal devre bozukluğu. Absans nöbetlerinin temelinde talamustan serebral kortekse uzanan sinir devresindeki anormal aktivite yatar. Bu devredeki dengesizlik beyin genelinde yayılan ritmik ve senkron deşarjlara neden olur.
• GABA reseptör anormallikleri. Beyindeki inhibe edici kimyasal mesajcı olan GABA'nın işleyişindeki bozukluklar nöronal aşırı uyarılabilirliğe zemin hazırlar. Bu durum absans nöbetleri ile ilişkili bulunmuştur.
• Kalsiyum kanalı mutasyonları. Bazı absans epilepsisi vakalarında voltaj bağımlı kalsiyum kanallarındaki genetik mutasyonlar saptanmıştır. Bu mutasyonlar nöronların ateşlenme eşiğini değiştirir.
• Tetikleyici faktörler. Absans nöbetleri kendiliğinden ortaya çıkabildiği gibi bazı tetikleyicilerle de başlayabilir. En sık bilinen tetikleyici hiperventilasyondur; hızlı ve derin nefes alma nöbet eşiğini düşürür. Yorgunluk, uyku yoksunluğu ve stres de nöbet sıklığını artırabilir.

Absans epilepsisi bulaşıcı değildir. Beyin tümörü, enfeksiyon veya travma gibi yapısal bir nedene bağlı değildir; beyinde görünür bir hasar yoktur.

Risk Faktörleri

Absans nöbetleri için belirlenmiş bazı risk faktörleri mevcuttur:

• Yaş. Absans nöbetleri en sık 4–14 yaş arasında görülür. Çocukluk çağı absans epilepsisi genellikle 4–8, gençlik absans epilepsisi ise 10–17 yaşlarında başlar.
• Cinsiyet. Kız çocuklarında erkek çocuklarına kıyasla biraz daha sık görüldüğü bildirilmektedir.
• Aile öyküsü. Birinci derece akrabalarında (ebeveyn, kardeş) epilepsi ya da absans nöbeti öyküsü olanlarda risk yüksektir. Bu özellik, hastalığın güçlü genetik bileşenini yansıtır.
• Diğer epilepsi türleri. Absans nöbetleri, gençlik miyoklonik epilepsisi gibi başka epilepsi sendromlarıyla birlikte görülebilir.

Absans epilepsisi için değiştirilebilir bir risk faktörü bulunmamaktadır. Hastalık yaşam tarzı, beslenme veya çevresel faktörlerden kaynaklanmaz.

Tanısı

Absans nöbeti tanısı, dikkatli bir öykü alma, nörolojik muayene ve elektroensefalografi (EEG) ile konur. Tanı süreci zaman zaman görüntüleme yöntemlerini de içerebilir.

Absans nöbeti tanısında kullanılan yöntemler şunlardır:

• Tıbbi öykü ve fizik muayene. Doktor nöbetlerin nasıl başladığını, ne kadar sürdüğünü, ne sıklıkta tekrarladığını ve hangi durumlarda ortaya çıktığını ayrıntılı biçimde sorgular. Aile öyküsü özellikle önemlidir. Nörolojik muayenede çoğunlukla normal bulgular saptanır.
• Elektroensefalografi (EEG). Tanının temel taşıdır. EEG, beynin elektriksel aktivitesini kaydeder. Absans epilepsisinde tipik bir bulgu vardır: saniyede 3 dalga hızında jeneralize diken-dalga kompleksleri. Bu bulgu tanıyı doğrular. Muayene sırasında hiperventilasyon uygulanır; bu hem nöbeti görünür kılar hem de EEG bulgusunu netleştirir.
• Beyin görüntüleme (MRI/BT). Absans epilepsisinde beyin yapısı normaldir; bu nedenle rutin olarak görüntüleme gerekmez. Ancak atipik özellikler, ek nörolojik bulgular veya tedaviye yanıtsızlık durumunda MRI çekilir.
• Kan testleri. Nöbete yol açabilecek metabolik nedenler (düşük kan şekeri, elektrolit bozuklukları, tiroid hastalığı gibi) dışlamak için yapılabilir.
• Video-EEG. Bazı olgularda EEG ile eş zamanlı video kaydı yapılır. Bu yöntem nöbet sırasındaki klinik tablonun ve EEG değişikliklerinin birlikte değerlendirilmesini sağlar, tanıyı kesinleştirir.

Tanı konduktan sonra epilepsi tipi belirlenir; bu bilgi tedavi seçimini doğrudan etkiler.

Tedavisi

Absans nöbetlerinin tedavisinde temel hedef nöbetleri tamamen ya da büyük ölçüde ortadan kaldırmak, bunu yaparken de yan etkileri en aza indirmektir. Uygun ilaç tedavisiyle hastaların büyük çoğunluğunda nöbetler kontrol altına alınabilir.

Absans nöbeti tedavisinde kullanılan yöntemler şunlardır:

• Etosüksimid. Çocukluk çağı absans epilepsisinde ilk tercih edilen ilaçtır. Kalsiyum kanallarını etkileyerek nöbet eşiğini yükseltir. Yan etkileri genellikle hafiftir: bulantı, mide rahatsızlığı, iştah değişikliği ve bazen davranışsal değişiklikler görülebilir. Yalnızca absans nöbetleri için etkilidir; ek nöbet türleri varsa alternatif ilaçlar tercih edilir.
• Valproik asit (valproat). Hem absans hem de diğer nöbet türlerinin birlikte görüldüğü durumlarda tercih edilen etkili bir seçenektir. Kilo artışı, saç dökülmesi, titreme ve nadiren karaciğer etkileri gibi yan etkileri olabilir. Gebe kalmayı planlayan veya gebe olan kadınlarda teratojenik etkisi nedeniyle dikkatli kullanılmalıdır.
• Lamotrijin. Alternatif bir seçenek olarak kullanılır. Genellikle iyi tolere edilir ancak deri döküntüsü riskine karşı doz çok yavaş artırılmalıdır.
• İlaç dozunun ayarlanması. Tedavi başlangıcında nöbet sıklığı ve ilaç yan etkileri yakından izlenir. Doz kademeli olarak artırılır. İlaç değişikliği veya doz ayarı daima nörolog tarafından yapılır; ilaçlar aniden kesilmez.
• Tetikleyicilerden kaçınma. Hiperventilasyon, uyku yoksunluğu ve aşırı stres nöbet sıklığını artırabilir. Bu tetikleyicilerden mümkün olduğunca kaçınmak tedavinin destekleyici bir parçasıdır.
• Ketojenik diyet. İlaç tedavisine yanıt vermeyen dirençli vakalarda yüksek yağlı, düşük karbonhidratlı ketojenik diyet değerlendirilebilir. Bu diyet yalnızca uzman bir nörolog ve diyetisyen gözetiminde uygulanmalıdır.

Absans epilepsisinde ameliyat genellikle gündeme gelmez çünkü nöbetler beyinde belirli bir odaktan kaynaklanmaz. İlacı düzenli kullanmak, kontrollerine gitmek ve tetikleyicilerden kaçınmak başarılı tedavinin temelini oluşturur.

Komplikasyonları

Kontrol altına alınamayan absans nöbetleri çeşitli komplikasyonlara zemin hazırlayabilir:

• Öğrenme ve dikkat güçlükleri. Gün içinde defalarca yaşanan kısa süreli bilinç kayıpları öğrenme sürecini ciddi biçimde sekteye uğratır. Çocuk ders sırasında sürekli "boşluklar" yaşar ve öğretmenin anlattıklarının önemli bir kısmını kaçırır.
• Düşük okul başarısı. Nöbetlerin tanınmaması ve tedavi edilmemesi durumunda akademik performans giderek düşer. Çocuk çalışkan olmasına rağmen başarısız görünebilir; bu durum yanlışlıkla dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ile karıştırılabilir.
• Kaza ve yaralanma riski. Su başında, trafik ortamında veya yüksekte yaşanan nöbetler ciddi kazalara yol açabilir. Bisiklet sürerken, yüzerken ya da yüksekte bulunurken yaşanan bilinç kayıpları tehlike oluşturur.
• Psikososyal etkiler. Tekrarlayan nöbetler ve epilepsi tanısı çocukta utanç, sosyal izolasyon ve özgüven kaybına yol açabilir. Akranları tarafından farklı görülme kaygısı sosyal yaşamı kısıtlayabilir.
• Absans status epileptikus. Nadir olmakla birlikte nöbet 30 dakikadan uzun sürebilir ya da nöbetler arasında tam bilinç gelmeden birbiri ardına nöbetler yaşanabilir. Bu tablo acil tıbbi müdahale gerektirir.
• Diğer nöbet türlerine dönüşüm. Bazı hastalarda, özellikle gençlik absans epilepsisinde, zamanla tonik-klonik (grand mal) nöbetler de eklenebilir. Bu durum tedavi planını değiştirebilir.

Uygun tedavi ile nöbetler kontrol altına alındığında bu komplikasyonların büyük çoğunluğu önlenebilir ya da önemli ölçüde azaltılabilir.

Absans Nöbetiyle Yaşam

Absans nöbeti tanısı almak başlangıçta hem çocuk hem de aile için bunaltıcı olabilir. Ancak uygun tedavi ve bilinçli bir yaklaşımla çoğu çocuk tam ve aktif bir yaşam sürdürebilir.

Okul ve Eğitim

Öğretmeni ve okul idaresini çocuğun tanısı hakkında bilgilendirin. Öğretmenin nöbeti tanıması ve doğru yaklaşım sergilemesi hem güvenlik hem de sosyal kabul açısından kritiktir. Okuldan yazılı bir eylem planı hazırlanmasını talep edebilirsiniz. Sınıf arkadaşlarına kısa ve yaşa uygun bir bilgilendirme yapılması da panik ve dışlanmayı önler.

Fiziksel Aktivite

Absans nöbeti olan çocuklar spor ve fiziksel aktiviteden mahrum bırakılmamalıdır. Kontrol altındaki nöbetlerle pek çok spor branşına katılmak mümkündür. Ancak yüzme, bisiklet ve yüksekte yapılan aktivitelerde mutlaka bir yetişkinin gözetimi şarttır. Yalnız yüzmek ve yüksekliklerde çalışmak riskleri nedeniyle önerilmez.

Günlük Güvenlik

Banyoda küvet yerine duş tercih edin ya da biri yakınınızda olsun. Mutfakta sıcak yüzeyler ve kesici aletlere karşı dikkatli olun. Nöbetler kontrol altında değilken araç kullanmaktan kaçının; bu konuda nörologunuzun yönlendirmesini alın.

İlaç Kullanımı

İlacı her gün aynı saatte düzenli olarak kullanın. Bir dozu atladıysanız mümkün olan en kısa sürede alın; ancak bir sonraki doz zamanı yakınsa o dozu atlayın ve iki doz birden almayın. İlaçları asla kendiniz kesmeyin ya da azaltmayın; nöbet tetiklenebilir.

Aile ve Sosyal Destek

Ailenin sakin ve bilgili tutumu çocuğun hastalıkla başa çıkmasında belirleyici bir rol oynar. Çocuğu aşırı korumaktan kaçının; bu özgüven kaybına ve sosyal izolasyona yol açabilir. Güvendiğiniz yakınları ve arkadaşları bilgilendirmek sosyal desteği güçlendirir. Nöbet sırasında sakin kalın; çoğu nöbet kendiliğinden geçer.

Düzenli Takip

Nöbet günlüğü tutun: tarihi, saati, süresi ve olası tetikleyicileri kaydedin. Bu bilgiler doktorunuzun tedaviyi yönetmesine büyük katkı sağlar. Kontrol randevularını aksatmayın ve uzun bir nöbetsiz dönem sonrası ilacı bırakmak için mutlaka nörologunuza danışın.

Randevuya Hazırlanma

Absans nöbeti şüphesiyle ilk nöroloji randevunuza hazırlıklı gitmeniz, doğru tanıya daha hızlı ulaşmanıza yardımcı olur.

Yapabilecekleriniz:

• Nöbet sırasında ne olduğunu mümkünse kayıt altına alın (video)
• İlk nöbetin ne zaman fark edildiğini ve nasıl ilerlediğini not edin
• Nöbetlerin gün içinde ne sıklıkta yaşandığını yazın
• Nöbetleri tetikleyen durumları (yorgunluk, uyku eksikliği, hızlı nefes alma) not edin
• Kullandığınız tüm ilaçları ve takviyeleri listeleyin
• Ailede epilepsi ya da nöbet öyküsü olup olmadığını belirtin
• Okul performansındaki değişimleri ve öğretmen gözlemlerini aktarın
• Sorularınızı önceden yazın

Doktorunuza sorabileceğiniz sorular şunlardır:

• Çocuğumun nöbetleri absans epilepsisi mi yoksa başka bir durum mu?
• Hangi testlerin yapılması gerekiyor?
• Tedaviye ne zaman başlanmalı ve hangi ilaç uygun?
• İlacın yan etkileri nelerdir, nasıl takip edilmeli?
• Nöbetler ne zaman kontrol altına alınır?
• Çocuğum hangi aktiviteleri yapabilir, hangilerinden kaçınmalı?
• Okulu nasıl bilgilendirmeliyiz?
• Tedavi ne kadar sürecek?
• Nöbetler yetişkinlikte de devam edebilir mi?

Doktorunuzun size sorabileceği sorular şunlardır:

• Nöbetler ilk ne zaman ve nasıl fark edildi?
• Nöbet ne kadar sürüyor ve gün içinde kaç kez tekrarlıyor?
• Nöbet sırasında çocuğunuzda ne gibi değişiklikler gözlemlediniz?
• Nöbetleri tetikleyen bir durum fark ettiniz mi?
• Ailede epilepsi öyküsü var mı?
• Okul başarısı veya davranışlarında değişiklik oldu mu?
• Daha önce herhangi bir ilaç kullandınız mı?