Pulmoner Kapak Atrezisi

Genel Bakış

Pulmoner kapak atrezisi, kalbin sağ alt odacığı ile akciğerlere giden büyük atardamar olan pulmoner arter arasındaki kapağın hiç gelişmediği ya da tamamen tıkalı olduğu ciddi bir doğumsal kalp anomalisdir. Sağlıklı bir kalpte pulmoner kapak her atımda açılarak kanın akciğerlere gitmesini sağlar. Pulmoner kapak atrezisinde ise bu kapak yoktur ya da işlevsizdir; kan pulmoner artere geçemez ve akciğerlere ulaşarak oksijenlenemez.

Bu durum hayatı doğrudan tehdit eden bir acildir. Pulmoner kapak atrezisi olan bebekler doğumdan hemen sonra özel tıbbi müdahale ve cerrahi tedavi gerektirir. Tedavi edilmediğinde yaşamla bağdaşmaz.

Pulmoner kapak atrezisi iki farklı anatomik yapıda karşımıza çıkabilir. Birincisi intakt yani sağlam interventriküler septumlu pulmoner kapak atrezisidir. Bu durumda kalbin iki alt odacığı arasındaki bölme deliksizdir. İkincisi ise ventriküler septal defekt adı verilen bir kalp deliğiyle birlikte görülen pulmoner kapak atrezisidir. Bu ikinci tip aslında Fallot tetralojisinin en ağır biçimi olarak kabul edilir. Her iki türde de tedavi yaklaşımı farklılaşır.

Modern kalp cerrahisi ve kateter yöntemlerindeki gelişmeler sayesinde pulmoner kapak atrezisi olan pek çok çocuk günümüzde erişkinlik dönemine ulaşabilmektedir. Ancak bu hastalık yaşam boyu tıbbi izlem ve çoğunlukla birden fazla cerrahi ya da kateter girişimi gerektirir.

Belirtileri

Pulmoner kapak atrezisinin belirtileri büyük çoğunlukla doğumdan hemen sonra ya da yaşamın ilk saatlerinde ortaya çıkar. Bebek akciğerlerine yeterli kan gitmediği için hayati tehlike taşıyan bir tablo oluşur.

• Morarma. En belirgin ve en erken ortaya çıkan belirtidir. Yeterince oksijenlemeyen kan vücuda karıştığında dudaklarda, tırnak yataklarında, dilde ve deride mavi ya da mor bir renk değişimi görülür. Buna siyanoz adı verilir. Doğumdan hemen sonra fark edilebilir.
• Hızlı ve zorlu solunum. Bebek yeterli oksijenin sağlanabilmesi için normalden çok daha hızlı nefes almaya çalışabilir. Solunum kaslarının aşırı çalışmasından kaynaklanan göğüs çekilmeleri görülebilir.
• Beslenme güçlüğü. Yeterli oksijen alamayan bebekler emme sırasında hızla yorulabilir, emmeyi keserek dinlenme ihtiyacı duyabilir ve yeterince kilo alamayabilir.
• Solgunluk ya da gri renk tonu. Siyanozun yanı sıra ya da siyanoz yerine bazı bebeklerde soluk, gri ya da alacalı bir cilt rengi görülebilir.
• Aşırı yorgunluk ve hareketsizlik. Bebek normalden çok daha az aktif olabilir ve çok çabuk yorulabilir.
• Düzensiz kalp atışı. Bazı bebeklerde anormal kalp ritmi gelişebilir.

İnterventriküler septumun sağlam olduğu yani kalp deliği bulunmayan türde belirtiler doğumdan hemen sonra çok daha dramatik biçimde ortaya çıkar. Ventriküler septal defektle birlikte görülen türde ise belirtiler bazen daha yavaş gelişebilir ancak yine de çok erken müdahale gerektirir.

Ne Yapılmalı

Yenidoğan bir bebekte morarma, hızlı ya da zorlu solunum, aşırı solgunluk ya da beslenme güçlüğü görülürse vakit kaybetmeden 112 aranmalıdır. Bu belirtiler pulmoner kapak atrezisi dahil birçok ciddi doğumsal kalp hastalığının işareti olabilir ve derhal tıbbi değerlendirme gerektirir.

Nedenleri

Pulmoner kapak atrezisi kalbin embriyonik gelişimi sırasında yani gebeliğin ilk birkaç haftasında ortaya çıkan bir gelişim bozukluğudur. Pulmoner kapağın oluşması gereken bölgede kapak yaprakçıkları ya hiç gelişmez ya da kaynaşarak tamamen tıkalı bir yapı oluşturur. Çoğu vakada kesin bir neden belirlenemez.

• Genetik faktörler. Bazı vakalarda kromozom anomalileri ya da tek gen değişiklikleriyle ilişki saptanmıştır. DiGeorge sendromu bu hastalıkla ilişkili olabilen genetik durumlardan biridir. Ailede doğumsal kalp hastalığı öyküsü riski artırabilir.
• Çevresel faktörler. Gebeliğin erken döneminde bazı ilaçlara, enfeksiyonlara ya da toksik maddelere maruz kalmak doğumsal kalp anomalisi riskini artırabilir. Ancak pulmoner kapak atrezisinin büyük çoğunluğunda belirlenebilir bir çevresel neden yoktur.
• Bilinmeyen nedenler. Vakaların büyük bölümünde kalbin gelişimi sırasında tam olarak neyin yanlış gittiği açıklanamaz. Bu durum aileler için anlaşılması güç olabilir; ancak bu anomalinin gelişmesinde anne ya da babanın yaptığı ya da yapmadığı bir şeyin neden olmadığı bilinmelidir.

Tanısı

Pulmoner kapak atrezisi çoğunlukla doğumdan önce ya da doğumdan hemen sonra tanınır.

• Gebelik ultrasonografisi. Rutin gebelik ultrasonografisinde kalbin yapısı incelendiğinde pulmoner kapak atrezisi fark edilebilir. Özellikle ikinci trimester ultrasonografisinde pulmoner kapağın yokluğu ya da anormal görünümü saptanabilir. Bu durumda daha ayrıntılı inceleme için fetal ekokardiyografi önerilir.
• Fetal ekokardiyografi. Yüksek çözünürlüklü ultrasonla fetüsün kalbini ayrıntılı biçimde inceleyen bu yöntem pulmoner kapak atrezisini güvenilir biçimde tanımlayabilir. Aynı zamanda sağ alt odacığın boyutunu, pulmoner arterin gelişimini ve diğer eşlik eden anomalileri de gösterebilir. Prenatal tanı ailelerin ve tıbbi ekibin doğum sonrası müdahale için hazırlanmasını sağlar.
• Doğum sonrası kalp ultrasonografisi. Doğumdan sonra yapılan ilk kalp değerlendirmesinin temel aracıdır. Kapağın tamamen tıkalı olduğunu, sağ alt odacığın boyutunu, eşlik eden kalp deliğinin varlığını ve pulmoner arterin yapısını gösterir.
• Kan oksijen ölçümü (pulse oksimetri). Doğumdan sonra bebeğin kan oksijen düzeyini ölçen bu basit ve ağrısız test pulmoner kapak atrezisini düşündürebilir. Birçok ülkede doğumsal kalp hastalıklarını erken saptamak amacıyla tüm yenidoğanlarda rutin olarak uygulanmaktadır.
• EKG. Kalbin elektrik aktivitesini kaydeder. Sağ alt odacığın gelişimine ve büyüklüğüne bağlı değişiklikler görülebilir.
• Akciğer grafisi. Kalbin büyüklüğünü ve akciğerlere giden kan akımının azaldığını gösterebilir.
• Kalp kateterizasyonu. Kasıktan ya da başka bir damardan ince bir kateter kalbe ilerletilerek kalbin basınçları, kan akımları ve damar anatomisi ayrıntılı biçimde değerlendirilir. Tanıyı pekiştirmek, cerrahi planlamak ve bazı vakalarda aynı seansta tedavi uygulamak amacıyla kullanılır.
• Bilgisayarlı tomografi ve MRI. Pulmoner arterin ve büyük damarların anatomisini ayrıntılı biçimde göstermek için kullanılabilir. Özellikle cerrahi planlama aşamasında çok değerlidir.
• Genetik değerlendirme. Eşlik eden genetik bir sendrom şüphesinde ya da aile planlaması için genetik danışmanlık önerilebilir.

Tedavisi

Pulmoner kapak atrezisi tedavisi acil ve karmaşık bir süreçtir. Tedavinin amacı akciğerlere yeterli kan akışını sağlamak ve sağ alt odacığın işlevini mümkün olduğunca desteklemektir. Tedavi planı her çocuğun anatomisine ve pulmoner kapak atrezisinin türüne göre kişiselleştirilir.

Acil Dönem Tedavisi

• Prostaglandin E1 infüzyonu. Doğumdan hemen sonra uygulanan en kritik acil tedavilerden biridir. Bebeklerde doğum öncesinde dolaşımı destekleyen duktus arteriyozus adı verilen bir damar kanalı bulunur. Prostaglandin E1 bu kanalın kapanmasını önler ve akciğerlere giden alternatif bir kan yolu açık tutulur. Bu ilaç bebeğin yaşamını sürdürebilmesi için cerrahi ya da kateter girişimine kadar geçen sürede hayati önem taşır.
• Oksijen desteği ve yoğun bakım. Bebek yenidoğan yoğun bakım ünitesinde yakın izleme alınır. Solunum ve dolaşım sürekli takip edilir.

Kateter Yöntemli Girişimler

• Balonlu pulmoner valvüloplasti. Pulmoner kapak atrezisinin belirli türlerinde, özellikle kapak dokusunun var olduğu ancak tamamen kaynaşmış olduğu vakalarda, ince bir kateterle kapak açılmaya çalışılabilir. Kateter ucundaki ince bir tel ile ya da lazerle tıkalı kapak delinerek ardından balon şişirilir ve kapak açılır. Her vakada uygulanamaz; sağ alt odacığın yeterli boyuta sahip olması ve kapak dokusunun varlığı bu yöntemin uygulanabilirliğini belirler.
• Stent yerleştirilmesi. Duktus arteriyozusa ya da pulmoner artere stent adı verilen küçük bir metal kafes yerleştirilerek kan akımı sürdürülebilir. Bu yöntem cerrahi için zaman kazanmak amacıyla kullanılabilir.

Cerrahi Tedavi

Pulmoner kapak atrezisinin büyük çoğunluğu birden fazla cerrahi aşama gerektirir. Ameliyatların sayısı ve türü sağ alt odacığın boyutuna, pulmoner arterin gelişim durumuna ve eşlik eden anomalilere göre belirlenir.

• Sistemik pulmoner şant ameliyatı. Vücudu besleyen büyük atardamardan pulmoner artere bir köprü damar oluşturulur. Bu işlem akciğerlere alternatif bir kan yolu sağlar. Blalock-Taussig şantı bu yöntemin en sık uygulanan türüdür. Genellikle ilk ameliyat olarak uygulanır ve ilerleyen aşamalarda düzeltici cerrahiye geçiş için zaman kazandırır.
• Sağ ventrikül çıkış yolu onarımı. Sağ alt odacık ile pulmoner arteri birbirine bağlamak amacıyla conduit adı verilen boru şeklinde bir kanal yerleştirilir. Bu conduit biyolojik ya da sentetik malzemeden yapılmış olabilir. Zamanla büyüyen çocukta bu kanalın yenilenme ihtiyacı doğabilir.
• İki ventrikül onarımı. Sağ alt odacığın yeterli boyuta ulaştığı ve pulmoner arterin yeterince geliştiği vakalarda her iki alt odacığın da çalıştığı tam bir düzeltme yapılabilir. Bu, tedavinin en iyi sonucu veren bitiş noktasıdır.
• Tek ventrikül onarımı. Sağ alt odacığın çok küçük kaldığı ya da pulmoner arterin yeterince gelişmediği vakalarda iki ventriküllü tam bir düzeltme mümkün olmayabilir. Bu durumlarda fontan operasyonu adı verilen ve yalnızca sol alt odacığın pompalama işlevini üstlendiği bir dolaşım modeli oluşturulur. Fontan dolaşımı birden fazla aşamalı ameliyatla gerçekleştirilir.

Uzun Vadeli Yaşam

Pulmoner kapak atrezisi yaşam boyu uzman tıbbi bakım gerektiren bir hastalıktır. Günümüzde bu hastalığı geçiren pek çok birey erişkinlik dönemine ulaşabilmektedir. Ancak erişkinlik döneminde de özel bir izlem ve bakım süreci devam eder.

• Tekrarlayan girişimler. Büyüyen çocukta daha önce yerleştirilen conduit ya da şant yenilenmesi gerekebilir. Erişkin dönemde transkatetr yöntemle yeni bir pulmoner kapak yerleştirilebilir. Bu, tekrar açık kalp ameliyatı geçirme riskini azaltabilir.
• Ritim bozuklukları. Erişkinlik döneminde atriyal ve ventriküler ritim bozuklukları sık görülür ve yakın takip gerektirir. Kateter ablasyon ya da ICD cihazı bu hastalarda değerlendirilebilir.
• Egzersiz kapasitesi. Fontan dolaşımıyla yaşayan bireylerde egzersiz kapasitesi sınırlı olabilir. Düzenli ve uzman eşliğinde yapılan egzersiz programları bu kapasiteyi destekleyebilir.
• Psikolojik sağlık. Çocukluktan erişkinliğe geçişte birden fazla ameliyat geçirmiş olmak, hastalıkla ilgili kaygılar ve yaşam tarzı kısıtlamaları psikolojik yük oluşturabilir. Profesyonel destek bu sürecin önemli bir parçasıdır.
• Erişkin doğumsal kalp hastalıkları merkezleri. Bu hastalığı olan bireylerin erişkin dönemde takibinin doğumsal kalp hastalıkları konusunda uzmanlaşmış merkezlerde yürütülmesi büyük önem taşır. Bu merkezler hem tıbbi hem de cerrahi açıdan en güncel yaklaşımları sunabilir.

Aile İçin Bilgi

Çocuğunuzda pulmoner kapak atrezisi tanısı konulması hem beklenmedik hem de bunaltıcı bir deneyim olabilir. Aşağıdaki bilgiler bu süreçte size yardımcı olabilir.

• Bu hastalık anne ya da babanın yaptığı ya da yapmadığı bir şeyden kaynaklanmaz. Suçluluk duygusuna yer yoktur.
• Uzmanlaşmış bir doğumsal kalp hastalıkları merkezi bu hastalığın yönetiminde kritik önem taşır. Deneyimli bir ekiple çalışmak sonuçları belirleyen en önemli faktörlerden biridir.
• Tedavi süreci uzun ve çok aşamalı olabilir. Her aşamada ne bekleneceği konusunda tıbbi ekibinizden ayrıntılı bilgi almak hem sizi hem de çocuğunuzu hazırlayacaktır.
• Diğer ailelerle bağlantı kurmak ve destek gruplarına katılmak bu süreçte büyük anlam taşıyabilir.
• Genetik danışmanlık ilerleyen gebelikler için risk değerlendirmesi açısından faydalı olabilir.