Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

Genel Bakış

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikte kasları hareket ettiren sinir hücrelerinin zamanla hasar gördüğü ve çalışmayı bıraktığı ilerleyici bir hastalıktır. Bu sinir hücreleri beyinden kaslara "hareket et" komutunu ileten köprüler gibi çalışır. Hasar gördüklerinde kaslar bu komutu alamaz, güçsüzleşir ve zamanla erir.

ALS, Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinir. Bu isim, 1939 yılında hastalık tanısı alan ünlü Amerikalı beyzbol oyuncusu Lou Gehrig'den gelmektedir.

ALS'nin en zorlu yönlerinden biri şudur: hastalık ilerledikçe kişi kaslarının kontrolünü adım adım yitirirken düşünce, hafıza ve duygular büyük ölçüde sağlam kalır. Çoğu hasta zihinsel netliğini sonuna kadar korur. Zamanla konuşmayı, yutmayı ve nefes almayı kontrol eden kaslar da etkilenir.

ALS vakaları büyük çoğunluğunda aile öyküsü olmaksızın ortaya çıkar. Hastaların yaklaşık yüzde onunda ise hastalık aileden gelen bir gen değişikliğiyle bağlantılıdır.

Bugün itibarıyla ALS'yi tamamen durduran bir tedavi henüz mevcut değildir. Ancak son yıllarda bazı ilaçlar hastalığın ilerleyişini yavaşlatabilmekte; doğru bakım ve destek ise yaşam kalitesini ve süresini anlamlı biçimde artırabilmektedir.

Belirtileri

ALS'nin belirtileri hastalığın vücutta nereden başladığına göre farklılık gösterir. Kiminde el ya da ayak güçsüzlüğüyle başlarken kiminde konuşma veya yutma güçlüğüyle ortaya çıkabilir.

ALS belirtileri şunları içerir:

• Kas güçsüzlüğü. Hastalığın en belirgin belirtisidir. Güçsüzlük genellikle vücudun bir tarafında başlar. El ve parmaklarda nesneleri kavramak, düğme iliklemek ya da kalem tutmak zorlaşabilir. Bacaklarda ise sürçme, takılma ve denge kaybı şeklinde kendini gösterir.
• Kas seğirmeleri ve kramplar. Deri altında görülebilen ya da hissedilebilen küçük istemsiz seğirmeler ve özellikle geceleri ortaya çıkan ağrılı kas krampları erken dönemde sık görülür.
• Konuşma değişikliği. Konuşmayı sağlayan kaslar zayıfladıkça ses peltek, burunlu ya da anlaşılması güç bir hal alır. Bu özellikle ağız ve boğaz bölgesinden başlayan ALS'de ön plandadır.
• Yutma güçlüğü. Yutma kasları etkilendiğinde yiyecek ve içecekleri yutmak zorlaşır. Sık boğulma ve öksürük atakları başlayabilir. Yiyeceğin yanlışlıkla soluk borusuna kaçması ciddi bir risk oluşturur ve kilo kaybına yol açabilir.
• Nefes darlığı. Solunum kaslarının zayıflamasıyla ortaya çıkar ve hastalığın en ciddi komplikasyonudur. Başlangıçta yalnızca efor sırasında fark edilen nefes darlığı zamanla istirahatte de belirginleşir. Gece boyunca nefes almakta güçlük uyku kalitesini bozar ve sabah baş ağrısına neden olabilir.
• Kaslarda sertlik. Etkilenen kaslarda sertlik ve ağrılı kasılmalar gelişebilir. Bu durum güçsüzlükle birlikte görüldüğünde tanıyı güçlü biçimde destekler.
• Kontrolsüz gülme ya da ağlama. Bazı hastalarda durumla orantısız, kendiliğinden gelen kahkaha ya da ağlama atakları görülür. Bu bir ruh hali bozukluğu değildir; beyin yollarının etkilenmesinden kaynaklanır ve ilaçla yönetilebilir.
• Düşünme ve davranış değişiklikleri. Hastaların bir kısmında karar verme, planlama yapma ya da sözcük bulma gibi alanlarda güçlük başlayabilir. Az sayıda hastada bellek ve kişilik değişiklikleri de görülebilir.

ALS'de genellikle etkilenmeyen alanları da bilmek önemlidir. Göz hareketleri hastalığın çok ileri evresine kadar korunur. Tuvalet ihtiyacı büyük çoğunlukla normal seyreder. Dokunma, ağrı ve sıcaklık hissi bozulmaz.

Ne Zaman Doktora Görünmeli

ALS belirtileri başlangıçta sıradan bir yorgunluk ya da yaşlanmayla karıştırılabilir. Ancak aşağıdaki durumlarda bir nöroloğa başvurulması önemlidir.

Aşağıdaki durumlarda doktora başvurun:

• Açıklanamayan kas güçsüzlüğü, özellikle vücudun bir tarafında başlayan güçsüzlük varsa
• Konuşmada belirginleşen pelteklik ya da ses değişikliği gelişiyorsa
• Yutma sırasında sık boğulma ya da sıvıların yanlışlıkla soluk borusuna kaçması başladıysa
• Nedeni bilinmeyen kas seğirmeleri ya da kramplar süreklilik kazandıysa
• Sürçme, takılma ya da denge kaybı gelişmekteyse
• Nefes almakta güçlük başladıysa, özellikle yatarken ya da uyku sırasında

Nedenleri

ALS neden olur? Bu sorunun kesin cevabı hastaların büyük çoğunluğunda hâlâ tam olarak bilinmiyor. Araştırmalar birden fazla şeyin bir arada rol oynadığını göstermektedir.

• Gen değişiklikleri. Hastaların yaklaşık yüzde onunda hastalık aileden gelen bir gen değişikliğiyle bağlantılıdır. Bu kişilerin yakınlarında da hastalık görülmüş olabilir. Belirli gen değişiklikleri, sinir hücrelerinin zamanla hasar görmesine zemin hazırlar. Ayrıca ailesinde ALS öyküsü olmayan pek çok hastada da hastalıkla ilişkili gen değişiklikleri saptanabilmektedir.
• Sinir hücrelerinde birikim. ALS'de sinir hücrelerinin içinde normalde olmaması gereken protein yığınları oluşur. Bu yığınlar hücrenin düzgün çalışmasını engeller ve zamanla hücre ölümüne yol açar. Bu süreç neden bazı kişilerde başlar sorusu araştırmaların odağında olmaya devam etmektedir.
• Sinir hücrelerinin aşırı uyarılması. Sinir hücreleri arasındaki iletişimi sağlayan bazı maddeler ALS'de fazla birikir ve sinir hücrelerini sürekli uyararak yıpratır. Riluzol adlı ilaç tam olarak bu mekanizmaya müdahale ederek çalışır.
• İltihap ve bağışıklık sistemi. Beyin ve omurilikte bağışıklık hücreleri sinir hasarına katkıda bulunabilir. Bu alan aktif olarak araştırılmaktadır.

Risk Faktörleri

ALS için belirlenmiş bazı risk faktörleri şunlardır:

• Yaş. ALS en sık 40-70 yaş arasında başlar. Ancak daha genç bireylerde de görülebilir; ailevi formlarda hastalık daha erken başlayabilir.
• Cinsiyet. ALS erkeklerde kadınlara kıyasla biraz daha sık görülür. İleri yaşlarda bu fark azalır.
• Aile öyküsü. Birinci derece akrabalarda (anne, baba, kardeş) ALS görüldüyse risk artmaktadır. Bu durum hastaların yaklaşık yüzde onunu kapsar.
• Sigara kullanımı. Bazı araştırmalar sigara içiciliğinin ALS riskini artırabileceğine işaret etmektedir.
• Bazı çevresel maruziyetler. Tarım ilaçları ve ağır metallere uzun süreli mesleki maruziyet bazı çalışmalarda ALS riskiyle ilişkilendirilmiştir; ancak bu bağlantı henüz kesin olarak kanıtlanmamıştır.
• Askerlik hizmeti. Bazı araştırmalar belirli savaş gazilerinde ALS riskinin daha yüksek olduğunu göstermiştir. Bunun tam nedeni bilinmemektedir.

Tanısı

ALS tanısı koymak zaman alabilir çünkü belirtiler başlangıçta pek çok başka hastalıkla benzerlik gösterir ve tek bir testle kesin tanı konulamaz. Ortalama tanı süreci belirtilerin başlamasından itibaren yaklaşık 9-12 ay sürebilir. Bu gecikmeyi kısaltmak araştırmacıların öncelikli hedeflerinden biridir.

ALS tanısında kullanılan yöntemler şunlardır:

• Nörolojik muayene. Doktor kas gücünüzü, reflekslerinizi, kaslarınızdaki sertliği ve seğirmeleri, konuşmanızı ve yutma işlevinizi ayrıntılı biçimde değerlendirir. Hem yukarıdan (beyinden) hem de aşağıdan (omuriliğinden) gelen sinir hasarının işaretlerini birlikte aramak ALS tanısını destekleyen en önemli adımdır.
• Kas ve sinir testi (EMG). Kaslara ince bir iğne yerleştirilerek kasların elektriksel aktivitesi ölçülür. Bu test sinir hasarının kanıtlarını ortaya koyar ve birden fazla vücut bölgesinde bu kanıtların bulunması tanıyı güçlendirir. Ayrıca sinir iletim hızı da ölçülerek diğer sinir hastalıkları dışlanır.
• MRI (beyin ve omurilik görüntüleme). ALS'ye yol açabilecek başka nedenleri dışlamak amacıyla yapılır. Tümör, omurilik sıkışması veya başka beyin hastalıklarının olmadığını görmeye yarar.
• Kan testleri. Kas hasarını yansıtan bazı değerler yükselmiş olabilir. Tiroid işlevi, iltihap belirteçleri ve diğer değerler de kontrol edilir. Bu testler ALS'ye benzeyebilecek diğer nedenleri dışlamak için önemlidir.
• Genetik test. Ailede ALS öyküsü varsa ya da hastalık görece erken yaşta ortaya çıktıysa gen testi önerilir. Bu test hem tanıyı destekleyebilir hem de aile bireylerinin risk değerlendirmesine yardımcı olur. Genetik danışmanlık bu sürecin bir parçasıdır.
• Solunum testi. Solunum kaslarının ne kadar güçlü olduğunu ölçer. Başlangıçta bir temel değer belirlenmesi ilerleyen dönemde değişiklikleri fark etmek açısından çok önemlidir.

Tedavisi

ALS'yi tamamen durduran ya da geri döndüren bir tedavi henüz yok. Mevcut tedaviler hastalığın ilerleyişini yavaşlatmak, belirtileri yönetmek ve yaşam kalitesini korumak üzerine kuruludur. ALS'de en iyi sonucu farklı uzmanlıklardan oluşan bir ekiple birlikte takip almak sağlar.

ALS tedavisinde kullanılan yöntemler şunlardır:

• Riluzol. ALS için onaylanan ilk ilaçtır. Sinir hücreleri arasındaki iletişimi dengeleyerek sinir hücrelerinin aşırı uyarılmasını ve buna bağlı hasarı azaltır. Hastalığın ilerleyişini bir miktar yavaşlatır ve yaşam süresine katkıda bulunur. Ağız yoluyla alınan bir haptır.
• Edaravon. Sinir hücrelerini hasara karşı koruyan bir ilaçtır. Özellikle hastalığın erken evresinde ve hızlı ilerleyen vakalarda işlevsel gerilemeyi yavaşlattığı gösterilmiştir.
• Tofersen. Belirli bir gen değişikliğiyle ilişkili ailevi ALS için geliştirilmiş yeni bir ilaçtır. Bu gen değişikliğini taşıyan hastalarda anormal proteinin üretimini baskılayarak sinir hasarını yavaşlatır. Omurga kanalına enjeksiyon şeklinde uygulanır.
• Solunum desteği. Solunum kasları zayıfladığında maske aracılığıyla nefes almayı kolaylaştıran bir cihaz kullanılır (BiPAP ya da noninvaziv ventilasyon). Bu cihaz hem nefes darlığını hafifletir hem de yaşam süresini anlamlı ölçüde uzatır. İleri evrelerde boğaza açılan bir tüpten mekanik ventilasyon da bir seçenek olarak sunulabilir; bu karar hastanın kendi değerleri ve tercihleri doğrultusunda doktorla birlikte alınır.
• Beslenme tüpü. Yutma güçlüğü kilo kaybına ve yetersiz beslenmeye yol açtığında mideye yerleştirilen ince bir tüple beslenme sağlanabilir. Bu işlem solunum kapasitesi yeterli durumdayken yapılması daha güvenlidir ve hastanın uzun süre yeterli beslenmesini sağlar.
• Fizyoterapi ve egzersiz. Eklemlerin hareket açıklığını korumak ve kas gücünü mümkün olduğunca sürdürmek amacıyla yapılan hafif egzersizler önerilir. Aşırı yorucu egzersizler tavsiye edilmez.
• Konuşma ve iletişim desteği. Konuşma güçleşmeye başlamadan önce sesin kaydedilmesi ve konuşma cihazlarıyla tanışmak ilerideki iletişim için çok değerli bir hazırlıktır. Göz hareketiyle çalışan iletişim cihazları konuşma işlevini büyük ölçüde yitirenler için hayat kurtarıcı bir araç olabilir.
• Belirtileri yönetmek için ilaçlar. Kas krampları, sertlik, aşırı tükürük, kontrolsüz gülme ya da ağlama ve ağrı gibi belirtilerin her biri için uygun ilaçlar mevcuttur.
• Klinik araştırmalar. ALS alanında araştırmalar hızla ilerlemektedir. Gen tedavileri ve yeni koruyucu ilaçlar klinik çalışmalarda test edilmektedir. Uygun bir çalışmaya katılıp katılamayacağınızı doktorunuzla konuşabilirsiniz.

Komplikasyonları

ALS ilerledikçe çeşitli ciddi sorunlar gelişebilir:

• Solunum yetmezliği. ALS'de en sık ölüm nedenidir. Solunum kaslarının zayıflamasıyla nefes almak giderek güçleşir. Düzenli solunum testleri ve zamanında solunum desteği başlanması bu süreci önemli ölçüde geciktirebilir.
• Akciğer enfeksiyonu. Yutma güçlüğü nedeniyle besin ve sıvıların soluk borusuna kaçması tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına zemin hazırlayabilir. Bu durum hem ciddi bir hastalık kaynağı hem de önemli bir ölüm nedenidir.
• Kilo kaybı ve yetersiz beslenme. Yutma güçlüğü, iştah azalması ve vücudun daha fazla enerji tüketmesi bir arada ağır kilo kaybına yol açabilir. Bu durum hastalığın ilerleyişini hızlandırır.
• Depresyon ve kaygı. ALS tanısı ve artan engellilik durumu ağır bir psikolojik yük oluşturur. Hastaların önemli bir kısmında klinik depresyon gelişir ve bu hem yaşam kalitesini hem de tedaviye uyumu etkiler.
• Uyku sorunları. Solunum güçlüğü, kas sertliği ve kramplar gece uyku kalitesini ciddi biçimde bozabilir.
• Bakıcı üzerindeki yük. Hastalık ilerledikçe tam bakım ihtiyacı ortaya çıkar. Bu durum aile üyeleri için büyük bir fiziksel ve duygusal yük oluşturur. Bakıcı desteği bu süreçte çok önemlidir.

ALS ile Yaşam

ALS tanısı alan pek çok kişi başlangıçta büyük bir çaresizlik hisseder. Bu son derece anlaşılır bir tepkidir. Ancak doğru destek ve planlamayla, hastalığın ileri evrelerinde bile anlamlı ve kaliteli bir yaşam sürdürmek mümkündür.

İletişimi Koruyun

Konuşma henüz iyiyken sesinizi kayıt altına almak ve iletişim cihazlarıyla tanışmak ileride büyük kolaylık sağlar. Göz hareketiyle çalışan cihazlar, tablet tabanlı konuşma uygulamaları ve beyin-bilgisayar arayüzleri konuşma işlevini yitirmiş kişilerin dünyayla bağlantısını sürdürmesine olanak tanıyan güçlü araçlardır. Bir konuşma terapistiyle erken dönemde çalışmak bu geçişi çok daha sorunsuz kılar.

Solunum Takibini Aksatmayın

Düzenli solunum testleri ve solunum desteğine ne zaman geçileceğinin doğru belirlenmesi yaşam süresini ve konforunu doğrudan etkiler. Gece boyunca oksijen düzeyinizin izlenmesi erken sorunları fark etmeye yardımcı olur.

Beslenmeye Dikkat Edin

Yeterli kalori ve protein almak hastalık seyri üzerinde olumlu etkisi kanıtlanmış önemli bir faktördür. Yüksek kalorili ve kolay yutulabilen yiyecekler tercih edilmeli; gerektiğinde beslenme tüpüne zamanında geçilmelidir. Diyetisyen desteği hastalığın başından itibaren alınmalıdır.

Psikolojik Destek Alın

Tanı sonrası yaşanan yas, kimlik arayışı ve belirsizlik duygusu son derece normaldir. Bir psikolog ya da danışmanla görüşmek, ALS'ye özel destek gruplarına katılmak bu süreci daha yönetilebilir kılar. Bakıcı aile bireylerinin de destek alması en az hasta kadar önemlidir.

İleri Dönem Tercihlerinizi Şimdiden Konuşun

Solunum cihazı, beslenme tüpü ve yoğun bakım konusundaki tercihlerinizi düşünebileceğiniz bir dönemde, yani hastalığın erken evresinde, doktorunuz ve ailenizle paylaşmak hem sizi hem de sevdiklerinizi ilerideki zor kararların yükünden korur. Bu konuşmalar ertelemesi kolay ama yapılması en değerli konuşmalar arasındadır.

Uzman Ekiple Takip

Nörolog, solunum uzmanı, diyetisyen, fizyoterapist, konuşma terapisti, psikolog ve sosyal hizmet uzmanından oluşan bir ekiple düzenli takip hem yaşam süresini hem de yaşam kalitesini belirleyici biçimde artırır. ALS alanında uzmanlaşmış merkezlerde takip edilmek bu açıdan büyük avantaj sağlar.

Randevuya Hazırlanma

ALS şüphesi ya da tanısıyla nöroloji randevusuna gitmeden önce hazırlıklı olmak hem tanı sürecini hem de tedavi planlamasını önemli ölçüde kolaylaştırır.

Yapabilecekleriniz:

• Belirtilerin ne zaman başladığını, ilk nerede fark edildiğini ve nasıl ilerlediğini not edin
• Güçsüzlüğün vücudun bir tarafında mı başladığını yoksa her iki tarafı da etkileyip etkilemediğini belirtin
• Konuşma, yutma ya da nefes almada güçlük başladıysa aktarın
• Ailede ALS ya da başka motor nöron hastalığı öyküsü varsa mutlaka belirtin
• Kullandığınız tüm ilaçları listeleyin
• Bir aile üyesini ya da yakınınızı randevuya getirmeyi düşünün; belirtiler hakkında ek bilgi sağlayabilirler
• Sorularınızı önceden yazın

Doktorunuza sorabileceğiniz sorular şunlardır:

• Tanı kesin mi, başka olasılıklar dışlandı mı?
• Hastalık hangi bölgeden başlamış ve ne kadar ilerlemiş?
• Hangi ilaçlar benim için uygun?
• Katılabileceğim klinik araştırmalar var mı?
• ALS konusunda uzmanlaşmış bir merkeze yönlendirme yapabilir misiniz?
• Solunum fonksiyonumu ne sıklıkla takip etmem gerekiyor?
• Genetik test yaptırmam gerekiyor mu, bu ailemin geri kalanını etkiler mi?
• ALS destek gruplarına nasıl ulaşabilirim?

Doktorunuzun size sorabileceği sorular şunlardır:

• İlk belirti ne zaman ve nerede başladı?
• Güçsüzlük tek taraflı mı başladı, yayıldı mı?
• Konuşma, yutma ya da nefes almada güçlük var mı?
• Kas seğirmeleri ya da kramplar yaşıyor musunuz?
• Ailede ALS ya da başka nörolojik hastalık var mı?
• Sigara kullanıyor musunuz ya da kullandınız mı?
• Günlük aktivitelerinizi bağımsız sürdürebiliyor musunuz?