Aritmojenik Kardiyomiyopati

Genel Bakış

Aritmojenik kardiyomiyopati, sağ ventrikülün kas dokusunun zamanla yağ ya da bağ dokusuyla yer değiştirebildiği kalıtsal bir kalp hastalığıdır. Bu değişiklik kalbin elektrik sistemini bozabilir ve tehlikeli ritim sorunlarına zemin hazırlayabilir. Bazı hastalarda sol ventrikül de etkilenebilir.

Aritmojenik kardiyomiyopati genç sporcularda ve aktif bireylerde ani kalp durmasının önemli nedenlerinden biridir. Hastalık sinsi seyreder ve uzun süre belirti vermeyebilir. Bu nedenle bazı kişilerde ilk belirti ani kalp durması olabilir. Aile taraması bu hastalıkta hayat kurtarıcı bir öneme sahiptir.

Aritmojenik kardiyomiyopati çoğunlukla kalıtsal bir hastalıktır. Birinci derece aile bireylerinde görülme olasılığı yüksektir. Erken tanı ve doğru tedaviyle ani kalp durması riski belirgin biçimde azaltılabilir ve pek çok hasta normal bir yaşam sürdürebilir.

Belirtileri

Aritmojenik kardiyomiyopati olan kişilerin önemli bir bölümü uzun süre hiçbir belirti yaşamayabilir. Belirtiler ortaya çıktığında genellikle fiziksel eforla ilişkili olabilir. Hastalığın türü ve ciddiyetine göre belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterebilir.

• Çarpıntı ve düzensiz kalp atışı. En sık karşılaşılan belirtilerden biridir. Kalbin hızlı, düzensiz ya da takla atar gibi çarptığı hissedilebilir. Çarpıntı egzersiz sırasında ya da sonrasında daha belirgin hale gelebilir.
• Baş dönmesi ve sersemlik. Özellikle fiziksel aktivite sırasında ya da hemen ardından baş dönmesi ve dengesizlik hissi ortaya çıkabilir.
• Bayılma. Egzersiz sırasında ya da sonrasında gerçekleşen bayılma aritmojenik kardiyomiyopatide çok önemli bir uyarı işareti olabilir. Mutlaka ciddiye alınmalı ve vakit kaybetmeden değerlendirilmelidir.
• Nefes darlığı. Bazı kişilerde özellikle egzersiz sırasında nefes almak güçleşebilir. Hastalık ilerledikçe istirahatte de ortaya çıkabilir.
• Yorgunluk ve halsizlik. Açıklanamayan ve süregelen bir bitkinlik hissi zaman zaman fark edilebilir.
• Göğüste rahatsızlık hissi. Bazı kişilerde göğüste baskı ya da sıkışma hissi görülebilir.

Ne Zaman Doktora veya Acile Başvurulmalı

Aşağıdaki belirtiler fark edildiğinde bir sağlık kuruluşuna başvurulmalıdır.

• Çarpıntı veya düzensiz kalp atışı hissi
• Egzersiz sırasında ya da sonrasında baş dönmesi veya sersemlik
• Açıklanamayan yorgunluk ve beklenenden düşük egzersiz kapasitesi
• Ailede aritmojenik kardiyomiyopati ya da genç yaşta açıklanamayan ani kalp ölümü öyküsü varsa belirtisiz olunsa bile değerlendirme önemlidir

Aşağıdaki durumlarda vakit kaybetmeden 112 aranmalıdır.

• Egzersiz sırasında ya da sonrasında bayılma veya bayılmak üzere olma hissi
• Çok hızlı ya da çok düzensiz kalp atışı
• Ani ve şiddetli göğüs ağrısı
• Ani ve şiddetli nefes darlığı

Nedenleri

Aritmojenik kardiyomiyopati neredeyse her zaman genetik bir değişiklikten kaynaklanır. Kalp kas hücrelerini birbirine bağlayan desmosom adı verilen yapıların proteinlerini kodlayan genlerdeki değişiklikler hastalığa yol açar. Bu bağlantı yapıları bozulduğunda kalp kası hücreleri stres altında hasar görebilir ve zamanla yağ ya da bağ dokusuyla yer değiştirebilir.

Hastalık otozomal dominant kalıtım yoluyla aktarılır. Yani etkilenmiş bir ebeveynin her çocuğunda hastalığı miras alma olasılığı yaklaşık yüzde elliye ulaşabilir. Ancak aynı gen değişikliğini taşıyan kişilerde bile hastalığın ciddiyeti ve görünümü birbirinden çok farklı olabilir. Bazı taşıyıcılarda hiçbir zaman belirti gelişmeyebilir.

Yoğun ve yarışmacı sporun hastalığın ilerlemesini hızlandırdığı düşünülmektedir. Bu nedenle tanı konulmadan önce uzun yıllar yüksek yoğunlukta spor yapmış kişilerde hastalık daha erken ve daha ağır biçimde ortaya çıkabilir.

Risk Faktörleri

• Ailede aritmojenik kardiyomiyopati öyküsü. Birinci derece akrabalarda bu tanının bulunması ya da genç yaşta açıklanamayan ani kalp ölümü öyküsü olması riski belirgin biçimde artırır. Bu durumda aile bireylerinin taranması zorunludur.
• Genetik test pozitifliği. Hastalıkla ilişkili bir gen değişikliği saptanan kişilerde henüz kalp değişiklikleri başlamamış olsa bile düzenli takip gerekmektedir.
• Yüksek yoğunluklu ve yarışmacı spor. Özellikle tanı konulmamış kişilerde yoğun egzersiz hastalığın ilerlemesini hızlandırabilir ve ani kalp durması riskini artırabilir.
• Erkek cinsiyet. Aritmojenik kardiyomiyopati her iki cinsiyette de görülmekle birlikte ciddi ritim bozuklukları ve ani kalp durması riski erkeklerde daha yüksek olabilir.

Tanısı

Aritmojenik kardiyomiyopati tanısı koymak güçtür. Hastalık erken evrede çok az bulgu verebilir ya da bulguların başka durumlarla örtüşebilir. Bu nedenle tanı tek bir teste değil, birden fazla kriterin bir arada değerlendirilmesine dayanır. Dünyada kabul görmüş tanı kriterleri sistemi bu değerlendirmeye rehberlik eder.

• Tıbbi öykü ve fizik muayene. Belirtilerin ne zaman başladığı ve hangi durumlarda ortaya çıktığı ayrıntılı biçimde sorgulanır. Egzersizle ilişkili çarpıntı, baş dönmesi ya da bayılma öyküsü özellikle önemlidir. Ailede aritmojenik kardiyomiyopati, açıklanamayan ani kalp ölümü ya da genç yaşta kalp yetmezliği öyküsü sorulur. Fizik muayene genellikle normaldir; bu durum tanıyı dışlatmaz.
• EKG. Aritmojenik kardiyomiyopatiye özgü çeşitli EKG bulguları olabilir. Sağ prekordiyal derivasyonlarda T dalgası tersleşmeleri sık görülen bir bulgudur. Epsilon dalgası olarak adlandırılan küçük bir çentik QRS kompleksinin hemen sonrasında görülebilir ve bu bulgu aritmojenik kardiyomiyopatiye oldukça özgüdür. Sağ dal bloğu da eşlik edebilir. Ancak EKG erken evrede tamamen normal görünebilir. Normal bir EKG hastalığı dışlamaz.
• Holter monitör. 24 saat ya da daha uzun süre taşınan bu cihaz günlük yaşamdaki ritim bozukluklarını kaydeder. Aritmojenik kardiyomiyopatide sol dal bloğu morfolojisinde ventriküler erken atımlar ve kısa süreli ventriküler taşikardi atakları saptanabilir. Bu bulgular hem tanıyı destekler hem de ani kalp durması riskinin değerlendirilmesinde belirleyici rol oynar. Çarpıntı ya da bayılma şikayeti olan her hastada holter takibi yapılmalıdır.
• Kalp ultrasonografisi (ekokardiyografi). Sağ ventrikülün boyutunu, duvar hareketini ve işlevini değerlendirir. Aritmojenik kardiyomiyopatide sağ ventrikülde bölgesel hareket bozuklukları, genişleme ya da işlev kaybı saptanabilir. Ancak erken evrede sağ ventrikül tamamen normal görünebilir. Sol ventrikülün tutulumu da değerlendirilir.
• Kalp MRI. Aritmojenik kardiyomiyopati tanısında en değerli görüntüleme yöntemidir. Sağ ventrikül duvar yapısını ve hareket özelliklerini çok ayrıntılı biçimde gösterir. Geç gadolinyum tutulumu tekniğiyle sağ ve sol ventrikülde yağ ya da fibrozis alanlarını saptayabilir. Bu bulgu hem tanıyı destekler hem de hasarın yaygınlığını ortaya koyar. Ekokardiyografide şüpheli ya da yetersiz bulunan vakalarda kardiyak MRI tanıyı netleştirmede kritik rol oynar.
• Sinyal ortalama EKG. Standart EKG'de görülemeyen çok küçük elektriksel anormallikleri tespit etmek için kullanılan özel bir testtir. Geç potansiyeller olarak adlandırılan bu bulgular aritmojenik kardiyomiyopati tanısını destekleyen kriterler arasında yer alır.
• Efor testi. Egzersiz sırasında kalp ritmi ve elektrik aktivitesi izlenir. Eforla tetiklenen ventriküler ritim bozuklukları saptanabilir. Bu bulgu hem tanıya katkı sağlar hem de riski değerlendirmede kullanılır.
• Genetik test ve aile taraması. Hastalıkla ilişkili gen değişikliklerini araştırmak için kan ya da tükürük örneğinde genetik test yapılabilir. En sık etkilenen genler desmoplakin, plakoflin, dezmoglein ve dezmokolin gibi desmosom proteinlerini kodlayan genlerdir. Genetik test pozitif çıkarsa birinci derece aile bireyleri yani anne, baba, kardeşler ve çocuklar kardiyoloji değerlendirmesinden ve ekokardiyografiden geçirilmelidir. Genetik test negatif çıksa bile klinik bulgular güçlüyse tanı geçerliliğini koruyabilir. Bunun yanı sıra bazı aile bireylerinde genetik test negatif çıksa bile hastalık taşıyor olabileceklerinden klinik taramanın sürdürülmesi önerilir.

Tedavisi

Aritmojenik kardiyomiyopati tedavisinin iki temel amacı vardır. Birincisi ani kalp durmasını önlemek, ikincisi ise belirtileri hafifletmek ve kalp işlevini korumaktır. Tedavi her hastanın risk profiline ve hastalığın evresine göre kişiselleştirilir.

Ani Kalp Durmasını Önleme

• Kardiyoverter defibrilatör (ICD). Aritmojenik kardiyomiyopatide ani kalp durmasını önlemede en etkili yöntemdir. Göğüs altına yerleştirilen bu küçük cihaz kalp ritmini sürekli izler. Hayatı tehdit eden ventriküler fibrilasyon ya da ventriküler taşikardi algılandığında otomatik olarak elektrik şoku vererek kalbi normal ritmine döndürür. ICD kararı hastanın bireysel risk profiline göre verilir. Daha önce ani kalp durması ya da uzun süreli ventriküler taşikardi geçirmiş olması, senkop öyküsü, yaygın sağ ventrikül tutulumu, sol ventrikülün de etkilenmesi ve kardiyak MRI'da yaygın fibrozis ICD kararını etkileyen başlıca faktörlerdir. Cihaz kalıcı olarak yerleştirilir ve pil ömrü dolduğunda değiştirilir.
• Egzersiz kısıtlaması. Yüksek yoğunluklu ve yarışmacı spor aritmojenik kardiyomiyopatide ani kalp durması riskini artırdığından kesinlikle önerilmez. Bu kısıtlama belirtisi olan ya da olmayan tüm hastalar için geçerlidir. Hangi fiziksel aktivitelerin güvenli olduğuna kardiyologunuz karar vermelidir.

Ritim Bozukluklarının Tedavisi

• Antiaritmik ilaçlar. Ventriküler ritim bozukluklarının sıklığını ve ciddiyetini azaltmak amacıyla kullanılır. Beta blokerler genellikle ilk tercih edilen ilaçlardır. Kalp hızını yavaşlatarak egzersizle tetiklenen aritmileri baskılayabilir. Sotalol hem beta bloker hem de antiaritmik özellik taşıyan bir ilaçtır ve bu hastalıkta sık kullanılır. Amiodaron ise daha dirençli vakalarda ya da ICD şoklarının sıklaştığı durumlarda eklenen güçlü bir antiaritmik ilaçtır. Antiaritmik ilaçlar aritmileri tamamen ortadan kaldırmaz; riski azaltır ve ICD şok sıklığını düşürmeye yardımcı olur.
• Kateter ablasyon. Kasıktan ya da bilekten kalbe ince kateterler yerleştirilerek kalbin elektrik sistemi ayrıntılı biçimde haritalandırılır. Ritim bozukluğunu tetikleyen anormal elektrik odakları tespit edildikten sonra radyofrekans enerjisiyle bu bölgeler seçici olarak devre dışı bırakılır. Aritmojenik kardiyomiyopatide kateter ablasyon antiaritmik ilaçlara yetersiz yanıt alınan ya da ICD şoklarının sıklaştığı hastalarda uygulanır. Bu hastalıkta kalp kasındaki değişiklikler yaygın olabileceğinden ablasyon sonrasında tekrarlama görülebilir ve birden fazla işlem gerekebilir. Kateter ablasyon ICD'nin yerini almaz; ikisi birlikte kullanılabilir.

Kalp Yetmezliği Tedavisi

Aritmojenik kardiyomiyopatinin ileri evrelerinde özellikle sol ventrikülün de tutulduğu vakalarda kalp yetmezliği gelişebilir. Bu durumda standart kalp yetmezliği ilaçları tedaviye eklenir.

• ACE inhibitörleri veya ARB'ler ya da ARNI. Kalp kasını korur ve yeniden şekillenmesini yavaşlatır. Sol ventrikül işlevi bozulduğunda bu ilaçlar tedavinin temelini oluşturur.
• Beta blokerler. Hem kalp yetmezliği tedavisinde hem de ritim bozukluklarını baskılamada etkilidir.
• İdrar söktürücüler. Sıvı birikimi ve nefes darlığı varsa vücuttaki fazla sıvıyı uzaklaştırarak belirtileri hafifletir.
• SGLT2 inhibitörleri. Kalp yetmezliği tedavisine katkıda bulunan bu ilaçlar sol ventrikül tutulumu olan hastalarda değerlendirilebilir.

İleri Evre Tedaviler

• Kalp nakli. Tüm tedavilere rağmen son evre kalp yetmezliğine dönüşen ağır aritmojenik kardiyomiyopati vakalarında kalp nakli değerlendirilebilir. Özellikle sol ventrikülün de yaygın biçimde tutulduğu ve ilaç tedavisine yanıt vermeyen ağır kalp yetmezliğinde bu seçenek gündeme gelebilir.

Komplikasyonları

Aritmojenik kardiyomiyopati tedavi edilmezse ya da yeterince kontrol altına alınamazsa ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

• Ani kalp durması. En korkulan komplikasyondur. Özellikle tanı konulmamış genç ve aktif bireylerde tehlikeli ventriküler ritim bozuklukları ani kalp durmasına yol açabilir. Bazı hastalarda hastalığın ilk belirtisi ani kalp durması olabilir. Bu nedenle aile taraması büyük önem taşır.
• Ventriküler taşikardi. Kalbin alt odacıklarından kaynaklanan hızlı ritim bozuklukları çarpıntı, baş dönmesi, bayılma ve yaşamı tehdit eden tablolara yol açabilir.
• Kalp yetmezliği. Özellikle sol ventrikülün de tutulduğu ileri evre vakalarda kalp yetmezliği gelişebilir. Pompalama işlevi azaldıkça nefes darlığı, şişlik ve yorgunluk belirtileri ortaya çıkabilir.
• Atriyal fibrilasyon. Üst odacıklarda da ritim sorunları gelişebilir. Atriyal fibrilasyon hem belirtileri ağırlaştırabilir hem de felç riskini artırabilir.
• ICD şokları. ICD kullanan hastalarda cihaz ritim bozukluğunu algıladığında elektrik şoku verebilir. Bu şoklar yaşam kurtarıcıdır ancak rahatsız edici olabilir ve kaygıya yol açabilir. Şok sıklığı antiaritmik ilaçlarla ya da kateter ablasyonla azaltılmaya çalışılır.

Yaşam Tarzı

Aritmojenik kardiyomiyopati kontrol altında tutulabilen bir hastalıktır. Doğru tedavi ve yaşam tarzı değişiklikleriyle pek çok hasta normal bir yaşam sürdürebilir. Ancak bazı konulara dikkat etmek hem güvenliği hem de uzun vadeli sonuçları doğrudan etkiler.

Egzersiz ve Spor

Aritmojenik kardiyomiyopatide egzersiz konusu çok dikkatli ele alınmalıdır. Yüksek yoğunluklu ve yarışmacı spor ani kalp durması riskini artırabileceğinden kesinlikle önerilmez. Bu kısıtlama yalnızca belirtisi olan kişiler için değil, tanı almış herkes için geçerlidir. Semptom olmadan iyi hissediyor olmak bu kısıtlamayı ortadan kaldırmaz.

Hafif ve orta yoğunlukta aktiviteler yani tempolu yürüyüş ya da hafif bisiklet gibi egzersizler birçok hasta için uygun olabilir. Hangi aktivitelerin ve ne yoğunlukta egzersizin sizin için güvenli olduğuna kardiyologunuz karar vermelidir.

ICD ile Yaşamak

ICD kullanan hastalar için bazı pratik bilgiler önemlidir. Cihaz elektrik şoku verdiğinde göğüste ani bir vurma ya da sarsılma hissi oluşabilir. Tek bir şok aldıktan sonra iyi hissediyorsanız doktorunuzu bilgilendirin. Kısa sürede birden fazla şok aldıysanız vakit kaybetmeden acile gidin. ICD, cihaz kontrolü için düzenli randevular gerektirir ve bu randevular aksatılmamalıdır. Pil ömrü dolduğunda cihaz değiştirilmesi için küçük bir işlem yapılır.

İlaç Kullanımı

Aritmojenik kardiyomiyopatide ilaç tedavisi genellikle uzun süreli ya da yaşam boyu gerekir. İlaçları düzenli kullanmak ve kendiniz kesmemek çok önemlidir. Özellikle antiaritmik ilaçların düzensiz kullanımı ritim bozukluklarının sıklaşmasına yol açabilir. Yan etki yaşarsanız doktorunuza bildirin. Başka bir sağlık sorunu için ilaç başlanacaksa kalp ilaçlarınızı mutlaka belirtin.

Aile Bireylerinin Bilgilendirilmesi

Aritmojenik kardiyomiyopati kalıtsal bir hastalık olduğundan birinci derece aile bireylerinin yani anne, baba, kardeşler ve çocukların kardiyoloji değerlendirmesinden ve kalp ultrasonografisinden geçmesi önerilir. Genetik test pozitif çıkan aile bireylerinde daha düzenli izleme gerekmektedir. Hastalık erken evrede belirti vermeyebilir. Bu nedenle tarama bir kez yapılıp bırakılmaz; düzenli aralıklarla tekrarlanmalıdır.

Duygusal İyileşme

Genç yaşta konulan bir aritmojenik kardiyomiyopati tanısı özellikle aktif ve sporcu bireyler için sarsıcı olabilir. Sevdiği sporu bırakmak zorunda kalmak, ani ölüm riskini öğrenmek ya da ICD şoku yaşamak kaygı ve depresyona zemin hazırlayabilir. Bu duyguları doktorunuzla ve güvendiğiniz kişilerle paylaşmak önemlidir. Gerektiğinde profesyonel destek almaktan çekinmeyin.

Düzenli Takip

Aritmojenik kardiyomiyopati düzenli izlem gerektiren bir hastalıktır. Kalp ultrasonografisi, EKG, holter monitör ve kardiyak MRI belirli aralıklarla tekrarlanabilir. ICD kullanan hastalarda cihaz kontrolü de takip programının bir parçasıdır. Aşağıdaki belirtilerden herhangi biri gelişirse doktorunuzu arayın ya da acile gidin.

• Egzersiz sırasında ya da sonrasında bayılma veya bayılmak üzere olma hissi
• Yeni başlayan ya da giderek artan çarpıntı
• ICD'nin elektrik şoku vermesi
• Kısa sürede birden fazla ICD şoku
• Yeni başlayan nefes darlığı veya bacaklarda şişlik
• Açıklanamayan baş dönmesi ya da sersemlik

Randevuya Hazırlanma

Aritmojenik kardiyomiyopati tanısıyla doktora gitmeden önce hazırlıklı olmak hem doğru tanıya hem de size en uygun tedaviye ulaşmayı kolaylaştırır.

Yapabilecekleriniz

• Çarpıntı, baş dönmesi ya da bayılma atağı yaşadıysanız ne zaman, hangi koşullarda ve ne kadar sürdüğünü not edin.
• Egzersizle tetiklenen belirtiler var mı, bunu belirtin.
• Ailede aritmojenik kardiyomiyopati, açıklanamayan ani kalp ölümü ya da genç yaşta kalp sorunu öyküsü varsa mutlaka paylaşın.
• Kullandığınız tüm ilaçları, takviyeleri ve bitkisel ürünleri listeleyin.
• Spor alışkanlıklarınızı ve ne tür aktiviteler yaptığınızı aktarın.
• ICD kullanıyorsanız cihaz kartınızı ve son kontrol bilgilerinizi getirin.
• Sorularınızı önceden yazın.

Doktorunuza Sorabileceğiniz Sorular

• Benim için ani kalp durması riski ne düzeyde?
• ICD takılması gerekiyor mu?
• Hangi antiaritmik ilaçlar benim için uygun?
• Kateter ablasyon seçenek olabilir mi?
• Egzersiz yapabilir miyim ve hangi aktiviteler güvenli?
• Aile bireylerimin taranması gerekiyor mu?
• Hastalık ilerleyecek mi ve bunu ne belirler?
• Ne sıklıkla kontrol olmam gerekiyor?

Doktorunuzun Size Sorabileceği Sorular

• Çarpıntı ya da bayılma yaşadınız mı ve ne zaman?
• Belirtiler egzersizle ilişkili mi?
• Ailede aritmojenik kardiyomiyopati ya da genç yaşta açıklanamayan ani kalp ölümü var mı?
• Ne tür spor yapıyorsunuz ve ne yoğunlukta?
• Hangi ilaçları kullanıyorsunuz?
• ICD kullanıyorsanız son şok ne zaman oldu?
• Gebelik planlıyor musunuz?