Restriktif Kardiyomiyopati

Genel Bakış

Restriktif kardiyomiyopati, kalp kasının sertleşerek esnekliğini yitirdiği bir kalp kası hastalığıdır. Bu hastalıkta kalp kasının kasılma gücü başlangıçta korunabilir ancak kalp odacıkları diyastol fazında yani iki atım arasındaki dinlenme döneminde yeterince genişleyemez. Odacıklar yeterli kanla dolmadığından vücuda pompalanan kan miktarı azalır.

Restriktif kardiyomiyopati, kardiyomiyopati türleri arasında en nadir görülenidir. Ancak ciddiyet açısından en ağır seyredebilenlerden biridir. Belirtiler ortaya çıktığında hastalık çoğunlukla ileri bir aşamaya ulaşmış olur. Bu nedenle erken tanı büyük önem taşır.

Restriktif kardiyomiyopatinin bilinen birkaç nedeni vardır. Bazı vakalarda kalp kasına yabancı bir madde birikir, bazılarında ise altta yatan nedene bağlı olarak kas dokusu yerini bağ dokusuna bırakır. Nedeni belirlemek çok önemlidir çünkü bazı türlerin kendine özgü ve etkili tedavileri mevcuttur.

Belirtileri

Restriktif kardiyomiyopatinin belirtileri genellikle sinsi biçimde başlayabilir ve yavaş yavaş ilerleyebilir. Bazı kişilerde hastalık uzun süre belirti vermeyebilir. Belirtilerin türü ve şiddeti kişiden kişiye önemli ölçüde farklılık gösterebilir.

• Nefes darlığı. En sık görülen belirtilerden biridir. Başlangıçta yalnızca merdiven çıkmak ya da hızlı yürümek gibi efor gerektiren durumlarda ortaya çıkabilir. Zamanla istirahatte ya da yatarken de belirginleşebilir.
• Yorgunluk ve halsizlik. Süregelen ve açıklanamayan bir bitkinlik hissi gelişebilir. Daha önce kolaylıkla yapılabilen günlük aktiviteler giderek daha fazla efor gerektiriyor gibi hissedilebilir.
• Bacak ve ayak bileklerinde şişlik. Bacaklarda ve ayak bileklerinde şişlik fark edilebilir. Gün ilerledikçe şişlik artabilir. Karın bölgesinde de dolgunluk ya da büyüme hissi oluşabilir.
• Çarpıntı ve düzensiz kalp atışı. Kalbin hızlı, düzensiz ya da güçlü biçimde çarptığı hissedilebilir.
• Baş dönmesi ve sersemlik. Dengesizlik hissi ya da baş dönmesi zaman zaman ortaya çıkabilir.
• Göğüste rahatsızlık hissi. Bazı kişilerde göğüste baskı ya da sıkışma hissi görülebilir.

Ne Zaman Doktora veya Acile Başvurulmalı

Aşağıdaki belirtiler fark edildiğinde bir sağlık kuruluşuna başvurulmalıdır.

• Eforla ya da dinlenirken ortaya çıkan nefes darlığı
• Bacak, ayak bileği ya da karında şişlik
• Açıklanamayan ve artan yorgunluk
• Çarpıntı veya düzensiz kalp atışı hissi
• Karın bölgesinde büyüme ya da dolgunluk hissi

Aşağıdaki durumlarda vakit kaybetmeden 112 aranmalıdır.

• Ani ve şiddetli nefes darlığı
• Ani ve şiddetli göğüs ağrısı
• Bayılma veya bayılmak üzere olma hissi
• Çok hızlı ya da çok düzensiz kalp atışı

Nedenleri

Restriktif kardiyomiyopatinin birden fazla nedeni olabilir. Nedenin doğru belirlenmesi tedavi planını doğrudan şekillendirir çünkü bazı türler kendine özgü tedavilerle kontrol altına alınabilir ya da geri döndürülebilir.

• Amiloidoz. En sık görülen nedenlerden biridir. Vücutta anormal biçimde katlanmış proteinler birikir ve bu proteinler kalp kasına yerleşerek onu sertleştirir. İki ana türü vardır. AL amiloidozu, kemik iliğindeki plazma hücrelerinin anormal protein üretmesiyle oluşur ve hızlı bir seyir izleyebilir. ATTR amiloidozu ise transtirettin adı verilen bir proteinin anormal biçimde katlanmasından kaynaklanır. Yaşlılıkla ilişkili spontan bir türü olduğu gibi genetik geçişli bir türü de vardır. ATTR amiloidozu son yıllarda gelişen etkili ilaçlarla tedavi edilebilir hale gelmiştir.
• Sarkoidoz. Bağışıklık sistemi anormal biçimde aktive olduğunda çeşitli organlarda iltihaplanma odakları oluşur. Bu odaklar kalp kasına yerleştiğinde hem restriktif bir tablo hem de ciddi ritim bozuklukları ortaya çıkabilir. Kortikosteroidler ile bağışıklık sistemini düzenleyen ilaçlar bazı hastalarda etkili olabilir.
• Hemokromatoz. Vücutta demir birikiminin aşırıya kaçtığı bir hastalıktır. Birikime kalp kası da dahil birçok organ maruz kalabilir. Erken evrede demir birikimi azaltıldığında kalp işlevi iyileşebilir.
• Endomiyokardiyal fibrozis. Kalp odacıklarının iç yüzeyinde fibröz bir doku gelişir ve bu durum odacıkların dolumunu ciddi ölçüde kısıtlar. Tropikal bölgelerde özellikle Afrika'da daha yaygın görülen bu tür, dünyanın diğer bölgelerinde nadirdir.
• Loeffler endokarditi. Kan eozinofillerindeki artışla ilişkili bir durumdur. Bu hücreler kalp kasına yerleşerek hasar ve fibrozis oluşturur.
• Radyasyon hasarı. Göğüs bölgesine uygulanan radyoterapi kalp kasını ve perikardı etkileyerek zamanla restriktif bir tablo ortaya çıkarabilir.
• İdiyopatik restriktif kardiyomiyopati. Bazı vakalarda kapsamlı araştırmalara rağmen kesin bir neden saptanamaz. Bu grup idiyopatik olarak sınıflandırılır.

Risk Faktörleri

• İleri yaş. Özellikle yaşla ilişkili ATTR amiloidozu altmış beş yaş üstünde erkeklerde daha sık görülür. Restriktif kardiyomiyopati genel olarak orta yaş ve üzerinde daha sık karşılaşılır.
• Ailede amiloidoz öyküsü. Kalıtsal ATTR amiloidozunda gen değişikliği aile içinde aktarılır. Etkilenmiş bir aile bireyinin olması diğerleri için tarama yapılmasını gerektirebilir.
• Bilinen hemokromatoz ya da sarkoidoz. Bu hastalıkları olan kişilerde kalp tutulumu açısından dikkatli izlem gerekmektedir.
• Göğüs bölgesine radyoterapi öyküsü. Özellikle lenfoma ve meme kanseri nedeniyle göğüs bölgesine radyasyon alan kişilerde uzun vadede restriktif kardiyomiyopati gelişme riski artabilir.

Tanısı

Restriktif kardiyomiyopati tanısı koymak güçtür çünkü belirtileri başka kalp hastalıklarıyla, özellikle de perikardit ve konstriktif perikardit ile örtüşebilir. Doğru tanı hem altta yatan nedeni bulmak hem de yanlış tedaviden kaçınmak açısından büyük önem taşır.

• Tıbbi öykü ve fizik muayene. Belirtilerin başlangıcı ve seyri sorgulanır. Ailede amiloidoz, hemokromatoz ya da benzer kalp sorunları olup olmadığı sorulur. Geçirilmiş kemoterapi ya da göğüs bölgesine radyoterapi öyküsü önemlidir. Fizik muayenede kalp ve akciğer sesleri dinlenir. Boyun damarlarında dolgunluk, karaciğer büyümesi ve karında sıvı birikimi değerlendirilir. Bazı hastalarda dışarıdan fark edilebilecek amiloidoz belirtileri de araştırılır. Dil büyümesi, göz çevresinde mor renkli döküntüler ve el bileklerinde tünel sendromu amiloidozda görülebilen bulgulardır.
• Kalp ultrasonografisi (ekokardiyografi). Tanının temel taşıdır. Kalp odacıklarının boyutunu, duvar kalınlığını ve dolum özelliklerini değerlendirir. Restriktif kardiyomiyopatide sol ventrikül boyutu ve kasılma gücü başlangıçta korunmuş olabilirken dolum anormallikleri belirgindir. Doku Doppler görüntüleme ile ölçülen dolum hızları tanıyı destekleyen önemli bulgular sağlar. Amiloidoza bağlı restriktif kardiyomiyopatide kalp kasının granüler yani kum tanesi görünümü alması ekokardiyografide karakteristik bir bulgu olarak izlenebilir. Sol atriyum boyutu ve kapak işlevleri de değerlendirilir.
• EKG. Restriktif kardiyomiyopatide EKG genellikle anormaldir. Düşük voltaj yani kalınlaşmış bir kasa rağmen beklenenden zayıf elektriksel sinyaller amiloidozda karakteristik bir bulgudur. İletim bozuklukları, atriyal fibrilasyon ve çeşitli ritim sorunları da saptanabilir. EKG bulgularıyla ekokardiyografi bulguları arasındaki uyumsuzluk amiloidoz tanısını akla getiren önemli bir ipucudur.
• Kalp MRI. Kalp kasındaki yapısal değişiklikleri ve fibrozisi çok ayrıntılı biçimde görüntüler. Amiloidozda geç gadolinyum tutulumunun yaygın ve kendine özgü bir dağılım göstermesi tanıyı büyük ölçüde destekler. Aynı zamanda sarkoidoza bağlı inflamasyon odaklarını da gösterebilir. Restriktif kardiyomiyopatiyi konstriktif perikardit gibi benzer tablolardan ayırt etmede kritik rol oynar.
• Sintigrafi. ATTR amiloidozunu diğer amiloidoz türlerinden ayırt etmede çok değerli bir yöntemdir. Pirofosfat ya da DPD gibi radyoaktif işaretleyiciler damar yoluyla verilir ve kalp kasında toplanma gösterip göstermedikleri izlenir. ATTR amiloidozunda bu maddeler kalp kasında yoğun biçimde birikerek görüntüde belirgin bir tutulum oluşturur. Bu test invaziv olmaksızın yüksek doğrulukla ATTR amiloidozu tanısı koymada kullanılabilir.
• Kan ve idrar testleri. AL amiloidozunda anormal immünoglobulin zincirleri kanda ve idrarda saptanabilir. Kan ve idrar protein elektroforezi ile serbest hafif zincir testi bu amaçla kullanılır. Genetik ATTR amiloidozunu araştırmak için transtirettin gen analizi yapılabilir. BNP ve NT-proBNP düzeyleri kalp yetmezliğinin ciddiyetini yansıtır. Hemokromatoz şüphesinde demir ve ferritin düzeyleri değerlendirilir.
• Biyopsi. Bazı hastalarda kesin tanı için doku örneği alınması gerekebilir. Amiloidoz şüphesinde kalp dışı bir bölgeden örnek alınması tercih edilir. Karın duvarındaki yağ dokusu ya da tükürük bezi biyopsisi sıklıkla başvurulan yöntemlerdir. Ekokardiyografik ve sintigrafik bulguların tipik olduğu ATTR amiloidozu vakalarında ise biyopsi çoğu zaman gerekmez. Kalp biyopsisi daha nadir durumlarda ve genellikle tanının netleştirilemediği ağır vakalarda değerlendirilir.
• Holter monitör. 24 saat ya da daha uzun süre taşınan bu cihaz, günlük yaşamdaki ritim bozukluklarını kaydeder. Restriktif kardiyomiyopatide atriyal fibrilasyon, ileti bozuklukları ve ventriküler ritim sorunları sık görülebildiğinden holter takibi önemlidir.

Tedavisi

Restriktif kardiyomiyopati tedavisi iki temel eksende yürütülür. Birincisi altta yatan nedene yönelik spesifik tedavi, ikincisi ise kalp yetmezliği belirtilerini ve komplikasyonları yönetmektir. Nedenin doğru tespiti bu hastalıkta tedavi başarısı açısından belirleyicidir.

Altta Yatan Nedene Yönelik Tedaviler

• ATTR amiloidozunda tafamidis. Transtiretrin stabilizatörü olarak çalışan bu ilaç, transtirettin proteininin anormal biçimde katlanmasını ve kalp kasına birikmesini yavaşlatır. Klinik çalışmalar tafamidisin ATTR kardiyak amiloidozunda kalp yetmezliğine bağlı hastane yatışlarını ve ölüm riskini belirgin biçimde azalttığını göstermiştir. Hastalık erken evrede tespit edildiğinde en iyi yanıtı verir. Uygun hastalarda mümkün olan en erken aşamada başlanmalıdır.
• AL amiloidozunda kemoterapi. AL amiloidozu kemik iliğindeki plazma hücrelerinin anormal protein üretmesinden kaynaklandığı için bu hücreleri hedef alan kemoterapi protokolleri kullanılır. Bazı hastalarda otolog kök hücre nakli de değerlendirilebilir. Tedavinin amacı anormal protein üretimini baskılayarak kalp ve diğer organlardaki birikimi durdurmaktır.
• Sarkoidozda immünosupresif tedavi. Kortikosteroidler sarkoidoza bağlı kalp tutulumunda ilk tercih edilen ilaçlardır. İltihaplanmayı baskılayarak kalp kasındaki hasarın ilerlemesini yavaşlatabilirler. Yeterli yanıt alınamayan ya da kortikosteroidlerin uzun süreli kullanılamadığı hastalarda azatiyoprin ya da metotreksat gibi ilaçlar eklenir.
• Hemokromatozda demir boşaltma tedavisi. Vücuttaki fazla demiri azaltmak için düzenli kan alma işlemi uygulanır. Bu yöntem özellikle erken evrede oldukça etkilidir ve kalp işlevinin iyileşmesine katkıda bulunabilir. Şelasyon ilaçları ise kan vermeye uygun olmayan hastalarda alternatif olarak kullanılabilir.

Kalp Yetmezliği Belirtilerinin Yönetimi

Restriktif kardiyomiyopatide kalp yetmezliği tedavisi diğer kardiyomiyopati türlerinden farklı bir dikkat gerektirir. Dilate kardiyomiyopatide standartt olarak kullanılan bazı ilaçlar restriktif tabloda her zaman aynı şekilde uygulanamaz.

• İdrar söktürücüler (diüretikler). Vücuttaki fazla sıvıyı uzaklaştırarak nefes darlığını ve şişliği hafifletir. Restriktif kardiyomiyopatide en sık kullanılan ve en etkili semptomatik tedavilerden biridir. Ancak dozun dikkatle ayarlanması gerekir. Aşırı sıvı azalması odacıkların dolumunu daha da bozabilir ve durumu kötüleştirebilir.
• Kalp hızı kontrolü. Restriktif kardiyomiyopatide kalbin yeterince dolabilmesi için diyastol süresinin uzun olması gerekir. Yani kalbin çok hızlı atması dolum süresini kısaltarak durumu kötüleştirebilir. Bu nedenle kalp hızını kontrol eden ilaçlar bazı hastalarda fayda sağlar. Ancak ilaç seçimi altta yatan nedene ve klinik duruma göre dikkatle yapılmalıdır.
• Atriyal fibrilasyon tedavisi. Atriyal fibrilasyon restriktif kardiyomiyopatide hem belirtileri ağırlaştırır hem de pıhtı oluşumu yoluyla felç riskini artırır. Kalp hızını kontrol eden ilaçlar ve kan sulandırıcılar bu hastalarda genellikle zorunlu olur. Normal ritmin sağlanması için ilaç tedavisi ya da elektriksel kardiyoversiyon denenebilir.
• Kan sulandırıcılar. Atriyal fibrilasyon varlığında pıhtı ve felç riskini azaltmak amacıyla kullanılır.

Ritim Bozukluklarının Tedavisi

• Kardiyoverter defibrilatör (ICD). Özellikle sarkoidoza bağlı restriktif kardiyomiyopatide hayatı tehdit eden ventriküler ritim bozuklukları gelişebilir. Bu hastalarda ICD ani kalp durmasını önlemede etkili bir seçenektir. Amiloidoz kaynaklı restriktif kardiyomiyopatide ICD kararı daha kişiselleştirilmiş bir değerlendirme gerektirir.
• Kalp pili. İleri evre iletim bozuklukları ya da tam kalp bloğu geliştiğinde kalp pili takılması gerekebilir. Bu durum özellikle sarkoidozda daha sık görülür.

İleri Evre Tedaviler

• Kalp nakli. Tüm tedavilere rağmen son evre kalp yetmezliğine dönüşen restriktif kardiyomiyopati vakalarında kalp nakli değerlendirilebilir. Ancak amiloidoz gibi sistemik bir hastalığa bağlı vakalarda nakil kararı çok dikkatli verilmelidir. Sistemik hastalık kontrol altına alınmadan yapılan nakil sonrasında yeni kalpte de birikim devam edebilir.

Komplikasyonları

Restriktif kardiyomiyopati zamanla ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Hastalık seyri altta yatan nedene göre değişkenlik gösterir ancak genel olarak ilerleyici bir seyir izler.

• İleri evre kalp yetmezliği. En sık görülen ve en belirleyici komplikasyondur. Kalp odacıkları yeterince dolmadığından vücudun kan ihtiyacı zamanla karşılanamaz hale gelir. Nefes darlığı, şişlik ve yorgunluk giderek ağırlaşır.
• Atriyal fibrilasyon ve ritim bozuklukları. Sertleşmiş kalp kasına bağlı basınç artışı sol atriyumu büyütür ve atriyal fibrilasyona zemin hazırlar. Sarkoidoza bağlı vakalarda ise ventriküler ritim bozuklukları ve ani kalp durması riski ön plana çıkabilir.
• Felç ve tromboembolik olaylar. Atriyal fibrilasyona bağlı pıhtı oluşumu felç riskini artırır. Kan sulandırıcı tedavi bu riski azaltabilir.
• Organ tutulumu. Amiloidoz ve hemokromatoz gibi sistemik hastalıklarda kalp dışı organlar da etkilenebilir. Böbrek yetmezliği, karaciğer tutulumu ve sinir sistemi etkilenmesi tabloya eşlik edebilir. Bu nedenle tedavi kalbi değil tüm vücudu kapsayacak biçimde planlanmalıdır.

Yaşam Tarzı

Restriktif kardiyomiyopati yaşam boyu izlem ve özen gerektiren bir hastalıktır. Altta yatan nedene göre tedavi süreci farklılaşır ancak bazı genel önlemler tüm hastalar için geçerlidir.

Tuz ve Sıvı Alımı

Tuz vücutta sıvı tutulmasına neden olur ve kalbin üzerindeki yükü artırır. Günlük tuz tüketimini azaltmak özellikle bacak şişliği ve nefes darlığı olan hastalarda belirtileri hafifletebilir. Hazır gıdalar, konserveler ve işlenmiş ürünler genellikle çok yüksek miktarda tuz içerir. Günlük tuz ve sıvı hedefini doktorunuzla belirleyin. Bazı hastalarda sıvı alımının da kısıtlanması gerekebilir.

Günlük Kilo Takibi

Her sabah aynı saatte tartılmak ve kiloyu not etmek sıvı birikimini erkenden fark etmenin en pratik yollarından biridir. Kısa sürede iki ya da üç kilonun üzerinde artış sıvı biriktiğine işaret edebilir. Bu durumda doktorunuzu aramanız gerekebilir. Hangi kilo artışında başvurmanız gerektiğini doktorunuza sorun.

Fiziksel Aktivite

Restriktif kardiyomiyopatide egzersiz kapasitesi genellikle kısıtlıdır. Hangi tür aktivitenin ve ne yoğunlukta hareketin uygun olduğuna doktorunuz karar verecektir. Hafif tempolu yürüyüş gibi düşük yoğunluklu aktiviteler birçok hasta için faydalı olabilir. Yoğun egzersizden ve ani çaba gerektiren aktivitelerden kaçınılması önerilir.

İlaç Kullanımı

Restriktif kardiyomiyopatide ilaç tedavisi genellikle uzun süreli ya da yaşam boyu sürer. İlaçları düzenli kullanmak ve kendiniz kesmemek çok önemlidir. Yan etki yaşarsanız doktorunuza bildirin. Başka bir sağlık sorunu için ilaç başlanacaksa kalp ilaçlarınızı mutlaka belirtin. Özellikle amiloidoz hastalarında bazı yaygın ilaçlar durumu kötüleştirebileceğinden doktor onayı olmadan yeni bir ilaç başlamayın.

Altta Yatan Hastalığın Takibi

Restriktif kardiyomiyopatinin amiloidoz, sarkoidoz ya da hemokromatoz gibi sistemik bir nedene bağlı olması durumunda kalp takibinin yanı sıra bu hastalıklara özgü izlem de büyük önem taşır. Böbrek fonksiyonları, karaciğer değerleri ve ilgili organların durumu düzenli olarak kontrol edilmelidir. Sistemik hastalığın kontrolü kalbi de korur.

Aile Bireylerinin Bilgilendirilmesi

Kalıtsal ATTR amiloidozu gibi genetik nedenlere bağlı restriktif kardiyomiyopatide birinci derece aile bireylerinin kardiyoloji ve genetik değerlendirmesinden geçmesi önerilir. Erken tanı bu grupta tedavinin en etkili olduğu dönemde müdahale imkanı sağlar.

Düzenli Takip

Restriktif kardiyomiyopati sık takip gerektiren bir hastalıktır. Kalp ultrasonografisi, EKG ve kan testleriyle kalp işlevi ve ilaç tedavisinin etkinliği periyodik olarak değerlendirilir. Aşağıdaki belirtilerden herhangi biri gelişirse doktorunuzu arayın ya da acile gidin.

• Nefes darlığı yeniden başlarsa ya da kötüleşirse
• Bacak veya karında şişlik artarsa
• Kısa sürede birkaç kilo artışı olursa
• Çarpıntı ya da düzensiz kalp atışı hissedilirse
• Baş dönmesi ya da bayılma gelişirse
• Göğüste ağrı ya da baskı hissedilirse

Randevuya Hazırlanma

Restriktif kardiyomiyopati tanısıyla doktora gitmeden önce hazırlıklı olmak hem doğru tanıya hem de size en uygun tedaviye ulaşmayı kolaylaştırır.

Yapabilecekleriniz

• Belirtilerin ne zaman başladığını ve nasıl ilerlediğini not edin.
• Ailede amiloidoz, hemokromatoz ya da açıklanamayan kalp yetmezliği öyküsü varsa paylaşın.
• Geçirilmiş kemoterapi ya da göğüs bölgesine radyoterapi öyküsünüzü belirtin.
• Kullandığınız tüm ilaçları, takviyeleri ve bitkisel ürünleri listeleyin.
• Evde kilo ve tansiyon ölçüyorsanız kayıtlarınızı getirin.
• Sorularınızı önceden yazın.

Doktorunuza Sorabileceğiniz Sorular

• Restriktif kardiyomiyopatimin nedeni nedir?
• Amiloidoz ya da başka bir sistemik hastalık olabilir mi?
• Altta yatan nedene yönelik özel bir tedavi var mı?
• Hangi ilaçları kullanacağım ve ne kadar süre?
• Kalp ritmi cihazı gerekiyor mu?
• Aile bireylerimin değerlendirilmesi gerekiyor mu?
• Egzersiz yapabilir miyim ve hangi aktiviteler güvenli?
• Hangi belirtiler acil başvuru gerektiriyor?
• Ne sıklıkla kontrol olmam gerekiyor?

Doktorunuzun Size Sorabileceği Sorular

• Belirtiler ne zaman başladı ve nasıl ilerledi?
• Ailede amiloidoz, hemokromatoz ya da benzer kalp sorunu var mı?
• Daha önce kemoterapi ya da göğüs bölgesine radyasyon aldınız mı?
• El bileklerinizde tünel sendromu ya da omuzlarda ağrı yaşıyor musunuz?
• Gözlerinizin çevresinde ya da derinizde değişiklik fark ettiniz mi?
• Hangi ilaçları kullanıyorsunuz?
• Bilinen başka bir sistemik hastalığınız var mı?