Genel Bakış

Kısa QT sendromu, kalbin elektrik sistemini etkileyen nadir ve tehlikeli bir kalıtsal hastalıktır. Bu durumda kalp kasının kasılma ve gevşeme döngüsü normalden daha hızlı tamamlanır. Elektrokardiyogramda (EKG) QT aralığı adı verilen ölçüm normalden kısadır.

QT aralığı kalbin alt odacıklarının (ventriküller) elektriksel olarak aktive olması ve sonra dinlenme durumuna dönmesi için geçen süreyi gösterir. Normal QT aralığı kalp hızına göre değişir ancak düzeltilmiş QT (QTc) değeri genellikle 350-450 milisaniye arasındadır. Kısa QT sendromunda bu değer 330 milisaniyelerin altına düşer.

Kısa QT aralığı ventriküllerin çok erken gevşemesine neden olur. Bu durum kalbin elektrik sisteminde istikrarsızlık yaratır ve tehlikeli ritim bozukluklarına zemin hazırlar. Ventriküler fibrilasyon veya ventriküler taşikardi gibi ölümcül aritmiler gelişebilir.

Kısa QT sendromu her yaşta ani kalp durmasına yol açabilir. Genç ve görünüşte sağlıklı kişilerde bile ani ölüm meydana gelebilir. Ailede açıklanamayan ani ölüm öyküleri varsa bu sendrom akla gelmelidir.

Kısa QT sendromu otozomal dominant kalıtım gösterir. Bu, etkilenen bir ebeveynden çocuğa yüzde 50 olasılıkla geçebileceği anlamına gelir. Ancak bazen yeni mutasyonlar sonucu da ortaya çıkabilir.

Erken tanı ve uygun tedavi hayat kurtarıcıdır. İmplante edilebilir kardiyoverter defibrilatör (ICD) ani ölümü önlemede en etkili yöntemdir.

Belirtileri

Kısa QT sendromunun belirtileri kişiden kişiye büyük farklılık gösterir. Bazı kişiler hiçbir belirti yaşamaz ve durum tesadüfen keşfedilir. Bazılarında ise ciddi belirtiler görülür.

En sık görülen belirtiler şunlardır:

Bayılma (senkop). En sık görülen belirtidir. Ani ritim bozukluğu nedeniyle beyne kan gitmemesi bilinç kaybına yol açar. Bayılma egzersiz sırasında, dinlenme halinde veya uyku sırasında meydana gelebilir.
Kalp çarpıntısı. Hızlı ve düzensiz kalp atışları hissedilir. Bu genellikle ventriküler taşikardi veya atriyal fibrilasyon ataklarının belirtisidir.
Nöbet benzeri haller. Bayılma sırasında kasılmalar görülebilir. Bu durum bazen epilepsi ile karıştırılır.
Ani kalp durması. En ciddi durumdur. Kalp aniden durur ve acil müdahale edilmezse ölümcüldür. Bu, kısa QT sendromunda ilk belirti olarak ortaya çıkabilir.
Atriyal fibrilasyon. Kalbin üst odacıklarında düzensiz ritim gelişir. Kısa QT sendromunda atriyal fibrilasyon genç yaşta ve ailevi olarak görülebilir.
Hiçbir belirti olmayabilir. Bazı kişilerde sendrom asemptomatiktir. Rutin EKG'de veya aile taraması sırasında tesadüfen fark edilir.

Belirtiler genellikle genç erişkinlik döneminde başlar ancak her yaşta ortaya çıkabilir. Bebeklerde ani bebek ölümü sendromuna (SIDS) neden olabilir.

Ne Zaman Doktora Görünmeli

Aşağıdaki durumlarda mutlaka doktora başvurun:

Açıklanamayan bayılma yaşadıysanız kardiyolojik değerlendirme önemlidir.
Kalp çarpıntısı ile birlikte bayılma gelişirse derhal 112 arayın.
Ailede genç yaşta açıklanamayan ani ölüm öyküsü varsa kardiyologa görünün ve aile taraması yaptırın.
Ani bebek ölümü sendromu (SIDS) öyküsü olan ailelerde kardeşler taranmalıdır.

Nedenleri ve Risk Faktörleri

Kısa QT sendromu genetik bir hastalıktır. Kalp kasındaki iyon kanallarını kodlayan genlerdeki mutasyonlar nedeniyle gelişir.

Risk faktörleri:

Aile öyküsü. Ailede kısa QT sendromu veya açıklanamayan ani ölüm varsa risk yüksektir.
Genç yaşta ani ölüm. Özellikle 40 yaş altı ani ölüm öyküleri şüphe uyandırmalıdır.
Açıklanamayan bayılma. Genç ve sağlıklı kişilerde tekrarlayan bayılma kısa QT sendromu işareti olabilir.
Atriyal fibrilasyon. Genç yaşta (40 yaş altı) ve ailevi atriyal fibrilasyon kısa QT ile ilişkili olabilir.

Komplikasyonları

Kısa QT sendromu tedavi edilmezse ciddi komplikasyonlara yol açar.

Ani kalp durması ve ani ölüm. En ciddi komplikasyondur. Ventriküler fibrilasyon gelişimi kalbi durur ve acil müdahale edilmezse ölümcüldür. Kısa QT sendromunda ani ölüm her yaşta meydana gelebilir.
Tekrarlayan bayılma. Sık bayılmalar yaralanmalara ve yaşam kalitesinde ciddi düşüşe yol açar.
Atriyal fibrilasyon. Genç yaşta atriyal fibrilasyon gelişebilir. Bu durum inme riskini artırır.
Ventriküler taşikardi. Hızlı ve tehlikeli ventriküler ritim bozuklukları gelişir.
Ani bebek ölümü sendromu (SIDS). Bebeklerde kısa QT sendromu SIDS'e neden olabilir.
Psikolojik sorunlar. Ani ölüm korkusu anksiyete ve depresyona yol açabilir.

Tanısı

Kısa QT sendromu tanısı elektrokardiyogram (EKG) ve genetik testlerle konur.

Tanı süreci genellikle şunları içerir:

Elektrokardiyogram (EKG). Tanının temelidir. Düzeltilmiş QT (QTc) aralığı ölçülür. QTc değeri 330 milisaniyenin altındaysa kısa QT sendromu düşünülür. Ancak tek başına kısa QTc her zaman hastalık anlamına gelmez; klinik bulgularla birlikte değerlendirilmelidir.
Holter monitör. Yirmi dört saat EKG kaydı alınır. QT aralığı değişkenliği ve ritim bozuklukları araştırılır.
Egzersiz testi. Egzersiz sırasında ve sonrasında QT aralığının nasıl değiştiği izlenir. Kısa QT sendromunda QT aralığı egzersizle yeterince uzamaz.
Elektrofizyolojik çalışma. Kalp kateterizasyonu yoluyla kalbin elektrik özellikleri ayrıntılı olarak incelenir. Ventriküler fibrilasyon çıkarılabilirliği test edilir. Bu test risk değerlendirmesine yardımcı olur.
Genetik testler. Kısa QT sendromu ile ilişkili genlerde mutasyon aranır. Genetik test tanıyı doğrular ve aile taramasına olanak sağlar. Ancak genetik testte mutasyon bulunmaması sendromu dışlamaz.
Aile taraması. Birinci derece akrabalar (ebeveynler, kardeşler, çocuklar) EKG ile taranmalıdır. Genetik mutasyon biliniyorsa aile üyelerinde genetik test yapılır.
Ekokardiyografi. Kalbin yapısı değerlendirilir. Yapısal kalp hastalığı dışlanır.
Kan testleri. Elektrolit düzeyleri (özellikle kalsiyum ve potasyum) kontrol edilir. Elektrolit dengesizlikleri QT aralığını kısaltabilir ve dışlanmalıdır.

Tedavisi

Kısa QT sendromu tedavisi ani ölümü önlemeyi amaçlar. Tedavi kararı semptomlar, aile öyküsü ve risk değerlendirmesine göre verilir.

Tedavi seçenekleri şunlardır:

İmplante edilebilir kardiyoverter defibrilatör (ICD). Ani ölümü önlemede en etkili tedavidir. ICD göğüs altına cerrahi olarak yerleştirilir. Kalp ritmini sürekli izler. Ventriküler fibrilasyon veya tehlikeli ventriküler taşikardi tespit ettiğinde otomatik olarak elektrik şoku uygular ve hayat kurtarır.

ICD kimlere önerilir:

Ani kalp durmasından kurtulmuş kişiler (en güçlü endikasyon)
Açıklanamayan bayılma yaşayanlar
Ailede ani ölüm öyküsü olanlar ve QTc çok kısa olanlar (örneğin <320 ms)
Elektrofizyolojik çalışmada yüksek risk tespit edilenler

İlaç tedavisi. Hinokin (kinidin) QT aralığını uzatabilir ve ritim bozukluğu riskini azaltabilir. Ancak yan etkileri vardır ve her hastada etkili değildir. İlaç tedavisi genellikle ICD'ye ek olarak verilir. Beta blokerler bazı hastalarda faydalı olabilir.

Risk faktörlerinden kaçınma. Yüksek yoğunluklu yarışmacı sporlar kısıtlanabilir. Aşırı alkol tüketimi ve uyarıcı maddelerden kaçınılmalıdır. QT aralığını kısaltan ilaçlar (bazı antibiyotikler, antiaritmikler) kullanılmamalıdır.

Elektrolit dengesinin korunması. Potasyum ve kalsiyum düzeyleri normal aralıkta tutulmalıdır.

Ailevi tarama ve genetik danışmanlık. Aile üyeleri taranmalı ve risk değerlendirmesi yapılmalıdır. Gelecekte çocuk sahibi olmayı planlayan kişilere genetik danışmanlık verilmelidir.